Niemann-Pick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E75.2	Sonstige Sphingolipidosen (incl. Niemann-Pick-Krankheit)
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomale Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die wie alle Sphingolipidosen autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn.

Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944).

Formen

Obwohl die Erstbeschreibung des Syndroms durch Albert Niemann 1914 lediglich aus dem klinischen Erscheinungsbild und dem histologischen Befund einer Retikuloendotheliose bestand, werden mittlerweile aufgrund der Fortschritte in der Humangenetik zahlreiche Formen differenziert. Die wichtigsten sind:

• Typ IA (früher Typ A - akute infantile neuropathische Form):

Beginn im Alter von 3-4 Monaten mit Trinkschwäche und Dystrophie. Leitsymptom ist eine Hepatosplenomegalie (mit Schwerpunkt auf der Hepatomegalie). Zusätzlich treten häufig tastbare Lymphknoten und bräunliche Hautverfärbungen auf. Es kommt zum neurologischen Abbau im 2. Lebensjahr mit Verlust des sozialen Kontaktes, Taubheit, Blindheit und Spastik. Bei ca. 50% der Patienten findet sich ein Makulafleck. Die Krankheit verläuft immer infaust, der Tod tritt in der Regel innerhalb von 2 Jahren auf. Dies ist die häufigste Form.

• Typ IS (früher Typ B - chronisch-viszerale Form):

milder Verlauf mit Hepatomegalie und Lungebeteiligung(Infiltrate) im Kindesalter. Eine ZNS-Beteiligung liegt nicht vor. Die Lebenserwartung ist bei diesem Typ nur leicht eingeschränkt

Diagnostik und Therapie

Schaumzellen auch als "Niemann-Pick-Zellen" bezeichnet in allen Gewebearten, lipidspeichernde RES-Zellen im Knochenmark, Enzymatik (Fibroblasten), Molekulargenetik. Eine kausale Therapie ist nicht verfügbar.

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