Polycystin-2

Polycystin-2
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Masse/Länge Primärstruktur	968 Aminosäuren; 110 kDa
Sekundär- bis Quartärstruktur	Kationen-Kanal
Bezeichner
Gen-Name	PKD-2
Externe IDs	OMIM: 173910 UniProt: Q13563   MGI: 1099818
Transporter-Klassifikation
TCDB	1.A.5
Bezeichnung	Polycystin-Kationenkanal
Orthologe
	Mensch	Maus
Entrez	5311	18764
Ensembl	ENSG00000118762	ENSMUSG00000034462
UniProt	Q13563	Q7TSI7
Refseq (mRNA)	NM_000297	XM_984803
Refseq (Protein)	NP_000288	XP_989897
Genlocus	Chr 4: 89.15 - 89.22 Mb	Chr 5: 104.7 - 104.75 Mb
PubMed Suche	[1]	[2]

Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.^[1]

Polycystin-2 (PKD-2) ist ein Glykoprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKD2-Gen kodiert wird. Es spielt eine wichtige Rolle beim Krankheitsbild Zystenniere.

Aufbau

Polycystin-2 besteht aus 968 Aminosäuren^[2][3] und hat eine Molekülmasse von etwa 110 kDa. Der Aufbau von Polycystin-2 lässt sich wie folgt untergliedern:

• eine intrazellulärer N-terminale Region
• sechs transmembranöse Domänen
• eine calciumbindende Region (EF-Hand)
• eine intrazelluläre C-terminale Region

Es liegt eine hohe Sequenzähnlichkeit mit Polycystin-1 und der Familie der spannungsabhängigen Calciumkanäle vor.

Funktion

Die C-Termini von Polycystin-1 und Polycystin-2 interagieren.^[4] Polycystin-2 fungiert in dieser Interaktion als Kationenkanal, der für Calcium-Ionen bevorzugt ist,^[5] und wird dabei offensichtlich von Polycystin-1 reguliert.^[6]

Genetik

→ Hauptartikel: PKD2

Polycystin-2 wird beim Menschen vom PKD2-Gen (polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)) auf Chromosom 4 Genlocus q21-q23 kodiert.^[7]

Einzelnachweise

1. ↑ C. Stayner und J. Zhou: Polycystin channels and kidney disease. In: Trends in Pharmacological Sciences 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076
2. ↑ J. P. Calvet: Molecular genetics of polycystic kidney disease. In: J Nephrol 11, 1998, S. 24–34. PMID 9561482
3. ↑ T. Mochizuki u. a.: PKD 2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein. In: Science 272,1996, S. 1339–1342. PMID 8650545
4. ↑ Qian F, Germino FJ, Cai Y, Zhang X, Somlo S, Germino GG (1997) PKD interacts with PKD2 through a probable coiled-coil domain. Nature Genet 16, 179-183.
5. ↑ M. Sutter und G. G. Germino: Autosomal dominant polycystic kidney disease: Molecular genetics and pathophysiologie. In: J Lab Clin Med 141, 2003, S. 91-106. PMID
6. ↑ S. Helmig: Populationsgenetische Untersuchung an dem PKD 1 Gen der Katze im Hinblick auf das Polyzystische Syndrom. Dissertation, Justus-Liebig-Universität Gießen, 2005.
7. ↑ National Center for Biotechnology Information: PKD2 polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) (Homo sapiens) eingesehen am 3. Oktober 2008

Literatur

• P. D. Wilson: Polycystin: new aspects of structure, function, and regulation. In: J. Am. Soc. Nephrol. 12, 2001, S. 834–845. PMID 11274246
• A. Boletta A und G. G. Germino: Role of polycystins in renal tubulogenesis. In: Trends Cell Biol 13, 2004, S. 484–492. PMID 12946628
• A. C. M. Ong u. a.: Coordinate Expression of the Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Proteins, Polycystin-2 And Polycystin-1, in Normal and Cystic Tissue. In: Am J Pathol 154, 1999, S. 1721–1729. PMID 10362797