Axenfeld-Rieger Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
Q13.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes

Rieger-Syndrom

ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmißbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.[1][2] Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.[1][3][2]

Klinisches Bild

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.[1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.[3]

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhöigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn- Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen, Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt. [1][3][2]

Therapie

Keine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig[1][3].

Einzelnachweise

  1. a b c d e Witkowski R., e.a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, Springer, 2003, S.1107, ISBN 3540443053, hier online
  2. a b c Burk A.: Checkliste Augenheilkunde, Thieme Verlag, 2005, S.547, ISBN 3131005734, hier online
  3. a b c d Michalk D. V.: Differentialdiagnose Pädiatrie, Urban&FischerVerlag, 2005, S.187, ISBN 3437225308, hier online

Wikimedia Foundation.

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Rieger-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q13.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Rieger-Axenfeld-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q13.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Axenfeld-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q13.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis — Klassifikation nach ICD 10 Q13.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Irido-Dentale-Dysplasie — Klassifikation nach ICD 10 Q13.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Augenmuskeln — Bei den Augenmuskeln unterscheidet man in Abhängigkeit von ihrer Funktion und Lage die inneren von den äußeren Augenmuskeln, ergänzt um einen weiteren Muskel, der für die Hebung des Augenlids zuständig ist. Äußere Augenmuskeln und Lidheber sind… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”