BACH1

BRIP1 (engl. Abk. für: BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1), in verschiedenen Veröffentlichungen auch als BACH1 oder FANCJ bezeichnet, ist ein menschliches Gen.

Das von dem BRIP1-Gen kodierte Protein gehört zur Familie der RecQ DEAH Helikasen. Es interagiert mit den BRCT-Einheiten des BRCA1-Proteins. Der entstehende Bindungskomplex hat eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Gendefekten. Es öffnet die Stränge der DNA-Doppelhelix. Das BRIP1-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 17, Genlocus q23.2.[1] Auf dem gleichen Chromosom liegt auch BRCA1.

Inhaltsverzeichnis

Entdeckung und Funktion

Bei der äußerst seltenen Fanconi-Anämie wurde das BRIP1-Gen erstmals entdeckt. Sind beide Kopien des Gens mutiert, so führt dies bei den Betroffenen zu einem Zusammenbruch des blutbildenden Systems im Knochenmark, sowie zu einem erhöhten Krebsrisiko.[2][3]

2006 untersuchte das britische Institute of Cancer Research 1212 Brustkrebs-Patientinnen ohne BRCA1-Mutation. Davon trugen neun (=0,74%) eine Mutation von BRIP1. In einer Vergleichsgruppe von 2081 gesunden Frauen hatten nur zwei (=0,1%) die BRIP1-Mutation. Durch die Mutation ist das aus dem BRIP1-Gen kodierte Protein offensichtlich nicht mehr in der Lage DNA-Schäden zu reparieren. In der Folge steigt die Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken. Es wird geschätzt, dass Frauen mit einer Mutation im BRIP1-Gen ein doppelt so hohes Risiko haben an Brustkrebs zu erkranken.[4]

Einzelnachweise

  1. UCSC Genome Browser on Human Mar. 2006 Assembly: chr17:57,114,767-57,295,537, abgerufen am 5. April 2008
  2. Universität Würzburg: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie., Pressemitteilung Nr. 056/2005 vom 8. September 2005]
  3. O. Levran u. a.: The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia. In: Nature Genetics, 37/2005, S. 931-33.
  4. Genmutation verdoppelt Brustkrebs-Risiko. In: Der Spiegel, vom 9. Oktober 2006

Literatur

Weblinks


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