BCR-Gen
Breakpoint cluster region

Größe 1271 aa; 142,8 kDa
Struktur Homotetramer
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen BCR; BCR1; D22S11
Externe IDs OMIM151410 UniProtP11274   MGI88141
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 2.7.11.1  Proteinkinase
Reaktionsart Phosphorylierung
Substrat ATP + Protein
Produkte ADP + Phosphoprotein
Vorkommen
Homologie-Familie HBG131711
Übergeordnetes Taxon Neumünder
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 613 110279
Ensembl ENSG00000186716 n/a
UniProt P11274 n/a
Refseq (mRNA) NM_004327 n/a



PubMed Suche [1] [2]

Das BCR-Gen (von Breakpoint cluster region) ist ein menschliches Gen auf Chromosom 22. Es ist eines der beiden Gene des bcr-abl Komplexes, welcher mit dem Philadelphia-Chromosom assoziiert ist. Das normale Produkt von BCR kodiert für ein Enzym (eine Kinase) mit 1271 Aminosäuren, mit dem alternativen Namen Renalkarzinom-Antigen NY-REN-26.

Pathologie

Eine reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 22 und 9 erzeugt das Philadelphia-Chromosom, welches häufig bei Patienten mit einer chronischen myeloischen Leukämie gefunden wird. Der Bruchpunkt auf dem Chromosom 22 befindet sich innerhalb des BCR-Gens. Die Translokation erzeugt ein Fusionsprotein welches aus den Genen BCR und ABl zusammengesetzt ist. Abl ist das Gen, das in der Philadelphia-Bruchpunktregion auf Chromosom 9 liegt.

Obwohl das BCR-ABL Fusionsprotein sehr intensiv untersucht wurde, ist die normale Funktion des BCR-Gens bis heute unklar. Das Protein hat eine Serin/Threonin-Kinase-Aktivität und ist ein GTPase-aktivierendes Protein für p21rac. Zwei mRNA-Varianten, die für verschiedene Isoformen von BCR kodieren, wurden bisher gefunden.[1]

Einzelnachweise

  1. Entrez Gene: BCR breakpoint cluster region.

Weiterführende Literatur

  • L. Wang u. a.: e19a2-positive chronic myeloid leukaemia with BCR exon e16-deleted transcripts. In: Leukemia 16, 2002, S. 1562–1563 PMID 12145699
  • P. Karlson u. a.: Karlsons Biochemie und Pathobiochemie. Georg Thieme Verlag, 2005, S. 759. ISBN 3-133-57815-4

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