Sex-determining region of Y

Sex-determining region of Y

Die Sex determining region of Y-Gen (SRY), kurz als SRY-Gen bekannt, kodiert einen Transkriptionsfaktor – den Hoden-determinierenden Faktor (TDF für engl. Testis-determining factor) –, der zur (HMG)-Box-Proteinfamilie von DNA-Bindungsproteinen gehört. Das SRY-Gen wird zur Geschlechtsbestimmung beim Menschen und anderen Säugetieren verwendet. Die meisten Säugetiere besitzen zu diesem Zweck ein weiteres Gen, UBE1.

SRY liegt im Normalfall auf dem kurzen Arm des Y-Chromosom des Menschen. Entsprechend haben Menschen, die dieses Chromosom mit dem entsprechenden Gen besitzen, im Normalfall einen männlichen Phänotypus. Dabei ist es unerheblich, wie viele Kopien des X-Chromosoms vorliegen, auch Menschen mit einem multiplen X-Chromosom (Klinefelter-Syndrom) haben diesen. Das durch das Gen kodierte Protein Hoden-determinierender Faktor steuert die weitere Entwicklung zum männlichen Geschlecht.

In seltenen Fällen kann das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom fehlen oder durch Mutationen inaktiviert sein, wodurch Menschen mit diesem fehlerhaften Chromosom sich zu sterilen XY-Frauen entwickeln. Außerdem ist es möglich, dass das Gen durch Translokation auf das X-Chromosom gelangt, wodurch auch bei einem XX-Satz sterile männliche Individuen entstehen (XX-Mann).

Literatur

Goodfellow, P. N.; Lovell-Badge, R.; SRY and sex determination in mammals. Annu. Rev. Genet. 27: 71-92, 1993.


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