Bardet-Biedl-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) ist eine angeborene und nicht ursächlich heilbare Behinderung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation, deren Ursache noch nicht geklärt werden konnte. Es werden zwei Syndromtypen unterschieden: Laurence-Moon-Syndrom und Biedl-Bardet-Syndrom.

Inhaltsverzeichnis

Auftretenshäufigkeit und Entstehung

Das LMBB-Syndrom ist vergleichsweise selten. Die durchschnittliche Auftrittswahrscheinlichkeit des Biedl-Bardet-Typs beträgt zwischen 1:160.000 und 1: 15.000, der Laurence-Moon-Typ ist noch seltener.

Grundlage dieser Behinderung ist eine Genmutation, die relevanten Genorte für den Biedl-Bardet-Typ sind 16q21 und 11q13. Wodurch die Mutation hervorgerufen wird, ist bislang unklar; in Betracht kommen könnten eine Enzymopathie, eine Störung der hypothalamo-hypophysären Funktion oder ein Kinesin-Defekt. Etwa 50 % der Kinder mit dem Syndrom stammen aus inzestuösen Beziehungen (Verwandtenverbindungen).

Geschichte

Das Syndrom wurde unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten erstmals zu verschiedenen Zeiten von Georges Bardet (Mitte 19. Jahrhundert, Fachgebiet Allgemeinmedizin), Arthur Biedl (Mitte 19. Jahrhundert, Fachgebiet Endokrinologie), Robert Moon (1921/1922, Fachgebiet Augenheilkunde) und John Laurence (1921/1922, Fachgebiet Diabetologie) beschrieben. 1925 wurden die Forschungen zur Symptomatik vorerst abgeschlossen und das Behinderungsbild bekam den Namen Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, der später zu Bardet-Biedl-Syndrom verkürzt wurde.

Merkmale

Im Bereich der klinischen Symptomatik wird unterschieden in das Laurence-Moon-Syndrom (ohne Polydaktylie und Adipositas, dafür aber mit Paraplegie und Muskelhypotonie) und das Bardet-Biedl-Syndrom (mit Polydaktylie, Adipositas und Besonderheiten der Nieren). Nicht alle Menschen mit dieser Besonderheit zeigen alle Merkmale und nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausprägung nachweisbar; es muss bei der Diagnose eine starke intrafamiliäre Expressivität beachtet werden. Gehäuft sind bei Menschen mit dieser Genmutation folgende Kennzeichen festzustellen:

Behandlung und Differentialdiagnostik

Das Syndrom ist nicht ursächlich heilbar, lediglich die Symptome können behandelt werden. Als Differentialdiagnose kommen das Alström-Syndrom, das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom, das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom und das Cohen-Syndrom in Frage.

Weblinks

Literatur

  • Gerhard Neuhäuser: Syndrome bei Menschen mit geistiger Behinderung. Ursachen, Erscheinungsformen und Folgen, Lebenshilfe-Verlag, Marburg 2004, ISBN 3-88617-307-0
  • Regine Witkowski u.a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken, Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3

Siehe auch

Gesundheitshinweis
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Wikimedia Foundation.

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • Biedl-Bardet-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • Biedl — Arthur Biedl (* 4. Oktober 1869 in Kiskomlos (heutzutage in Rumänien); † 26. August 1933 in Weißensee) war ein ungarischer Pathologe. Biedl studierte an der Universität Wien und wurde dort 1892 zum Dr. med. promoviert. 1896 wurde er habilitiert.… …   Deutsch Wikipedia

  • Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • LMBB-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • Laurence-Moon-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • Alström-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert Alström Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Arthur Biedl — (* 4. Oktober 1869 in Kiskomlos (heutzutage in Rumänien); † 26. August 1933 in Weißensee) war ein ungarischer Pathologe. Biedl studierte an der Universität Wien und wurde dort 1892 zum Dr. med. promoviert. 1896 wurde er habilitiert. Später wurde… …   Deutsch Wikipedia

  • Artur Biedl — (* 4. Oktober 1869 in Ostern, Banat, heute Rumänien; † 26. August 1933 in Weißenbach am Attersee; auch: Arthur Biedl) war ein österreichischer Pathologe, Physiologe und Endokrino …   Deutsch Wikipedia

  • ACKD — Klassifikation nach ICD 10 Q61.1 Polyzystische Niere, autosomal rezessiv infantiler Typ Q61.2 Polyzystische Niere, autosomal dominant Erwachsenentyp …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”