Bartter-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
E26.8 Sonstiger Hyperaldosteronismus
- Bartter-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere.

Inhaltsverzeichnis

Beschreibung

Es besteht ein Defekt des Furosemid-sensitiven Na+/K+/2Cl--Kotransporters (NKCC2, Typ I; auch BSC1 genannt) [oder des apikalen K+-Kanals (ROMK; Typ II) oder des basolateralen Cl--Kanals (CLCKB, Typ III), die mit dem Na+/K+/2Cl--Kotransport bei der Resorption von NaCl im Verdünnungssegment kooperieren] im aufsteigenden Ast der Henle-Schleife der Niere. Dadurch können Natrium-Ionen nicht genügend rückresorbiert werden, und es entsteht ein hyperreninämischer Hyperaldosteronismus.

Typ IV ist durch einen Defekt in Barttin, der essentiellen β-Untereinheit des ClC-K-Kanals gekennzeichnet, der neben der basolateralen Membran der Henle-Schleife, auch in der basolateralen Membran der Stria vascularis im Innenohr exprimiert wird. Dieser Phänotyp zeigt eine zusätzliche Taubheit, da die Produktion der K+-reichen Endolyphe gehemmt ist.

Bei Typ V liegt eine Mutation im CaSR (extrazellulärer Calcium-Ion-Sensing-Rezeptor) vor, der die NKCC2 und den ROMK inhibiert.

Das Hyperprostaglandin-E-Syndrom ist eine Kombination aus Typ I, II und III.

Häufigkeit

Die Krankheit ist mit einer Auftrittswahrscheinlichkeit (Prävalenz) von 1 bis 9 : 1.000.000 sehr selten.[1]

Genetik

Der Erbgang von Typ I bis IV ist autosomal-rezessiv. Typ V wird dagegen autosomal-dominant vererbt.[2]

Bisher wurden fünf verschiedene Gene gefunden, die bei der Entstehung des Bartter-Syndrom involviert sind:[2]

Bartter-Syndrom Chromosom Genlocus Gen kodiertes Protein
Typ I Chromosom 15q15-q21.1 SLC12A1[3] NKCC2
Typ II Chromosom 11q21-25 KCNJ1 ROMK
Typ III Chromosom 1p36 ClCNKb ClCN-Kb
Typ IV Chromosom 1p31 BSND Barttin
Typ V Chromosom 3q13.3-q21 CASR CaR

Symptome

Der Blutdruck ist typischerweise trotz erhöhtem Renin und Aldosteron erniedrigt. Bei erniedrigten Kaliumwerten kommt es zur metabolischen Alkalose und Salzverlust. Dehydratation, Erbrechen und Polyurie sind möglich. Als Folge des Hyperaldosteronismus entsteht eine Hypokaliämie sowie eine metabolische Alkalose.

Weitere Symptome sind:

Differentialdiagnose der Harnkonzentrierungsstörungen[4]

Bartter-Syndrom Schwartz-Bartter-Syndrom Diabetes insipidus centralis Diabetes insipidus renalis
Pathophysiologie Kanaldefekt in der Niere
(Na+/K+/2Cl--Symporter, ROMK oder CLCKB)
unangemessen hohe ADH-Sekretion
Aquaporineinbau
unzureichende ADH-Sekretion
Aquaporineinbau
ADH-Typ 2-Rezeptordefekt
Aquaporineinbau ↓ oder Aquaporindefekt
Ätiologie erblich (autosomal-rezessiv)
  1. paraneoplastisch (kleinzelliges Bronchialkarzinom)
  2. sekundär bei Infektionen oder ZNS-Störungen
  1. idiopathisch (ca. 1/3 der Fälle)
  2. sekundär bei Tumoren, nach Trauma, bei Infektionen
  1. erblich (X-chromosomal- oder autosomal-rezessiv)
  2. erworben bei Nierenerkrankung
Klinik Salzappetit, Muskelschwäche und -schmerzen, Krämpfe ZNS-Symptomatik, Muskelschwäche und -schmerzen, Krämpfe erhöhte Urinmenge, erhöhte Trinkmenge erhöhte Urinmenge, erhöhte Trinkmenge
Labor Serum: Na+ ↓, K+ ↓, Osmolalität ↓, pH-Wert Serum: ADH ↑, Na+ ↓, K+ ↓, Osmolalität ↓, pH-Wert Serum: ADH ↓, Na+ ↑, Osmolalität Serum: ADH ↔, Na+ ↑, Osmolalität
Urin: Na+ ↑, K+ ↑, Osmolalität Urin: Na+ ↑, Osmolalität Urin: Na+ ↓, Osmolalität Urin: Na+ ↓, Osmolalität
Weitere Diagnostik Nachweis eines sekundären Hyperaldosteronismus
  1. Durstversuch: ADH
  2. Desmopressin-Test: Urin-Osmolalität
  1. Durstversuch: ADH
  2. Desmopressin-Test: Urin-Osmolalität

Therapie

Es wird versucht, durch Infusionen den Kaliumspiegel und den Natriumspiegel zu heben. Außerdem können Aldosteronantagonisten sowie Prostaglandinsynthesehemmer (z. B. Indometacin) eingesetzt werden.

Geschichtliches

Das Bartter-Syndrom wurde erstmal 1962 von dem US-amerikanischen Endokrinologen Frederic Bartter (1914–1983) beschrieben.[5]

Siehe auch

Einzelnachweise und Fußnoten

  1. orpha.net: Bartter-Syndrom
  2. a b G. Colussi: Bartter syndrome. In: Orphanet encyclopedia März 2005
  3. SLC12A1= Solute carrier family 12 sodium/potassium/chloride transporters, member 1
  4. Gerd Herold: Innere Medizin. Köln 2007, S. 564-565,712-713.
  5. F. C. Bartter u. a.: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. In: Am. J. Med. 33/1962, S. 811–28. PMID 13969763

Literatur

Weblinks

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