HCLS1-assoziiertes Protein X-1

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HCLS1-assoziiertes Protein X-1
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Masse/Länge Primärstruktur	278 Aminosäuren
Isoformen	6
Bezeichner
Gen-Name	HAX1
Externe IDs	OMIM: 605998 UniProt: O00165
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Chordatiere[1]

HAX 1 ist ein Protein des Menschen.

Mutationen in HAX 1 verursachen das auch als schwere kongenitale Neutropenie bezeichnete Kostmann-Syndrom.^[2]. Es kommt zu einer Blutbildungsstörung mit Reifungsstörungen der Granulopoese, die in der Regel kurz nach der Geburt festgestellt wird.

Einzelnachweise

1. ↑ InterPro: IPR017248 HS1-associating, X-1 (englisch)
2. ↑ Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B, Rezaei N, Bohn G, Melin M, Carlsson G, Fadeel B, Dahl N, Palmblad J, Henter JI, Zeidler C, Grimbacher B, Welte K: HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). in: Nat Genet. 2007 Jan;39(1):86-92. PMID 17187068

Weblinks

• HAX1: Ein Psoriasis-assoziiertes Gen (Dissertation)