- Chromosom 2 (Mensch)
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Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.
Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen ist.[1]
Inhaltsverzeichnis
Entschlüsselung des Chromosoms 2
Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene.[2] Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.[1]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 2
Das Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:
- GGCX: γ-Glutamylcarboxylase
- LCT: Lactase
- TTN: Titin
- Transforming Growth Factor: TGF-α[3]
- LRRTM1: „Linkshänder-Gen“ [4]
Medizinische Bedeutung
Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[5]
- Alport-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bethlem-Myopathie[6]
- Carney-Komplex
- Cystinurie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
- Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand)
- MODY
- Morbus Crohn
- Pulmonale Hypertonie
- Waardenburg-Syndrom
Einzelnachweise
- ↑ a b L. W. Hillier u.a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 2, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ J. V. Tricoli u. a.: The gene for human transforming growth factor alpha is on the short arm of chromosome 2. In: Cytogenetic Cell Genet 42, 1986, S. 94–98. PMID 3459638
- ↑ C. Francks u. a.: LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia. In: Molecular Psychiatry 12, 2007, S. 1129–1139. doi:10.1038/sj.mp.4002053
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 2., Stand: 29. Februar 2008
- ↑ Lampe AK et al.: Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet. 2005 Sep;42(9):673-85. PMID 16141002.
Literatur
- A. K. Coskun u.a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006 , S. 3406–15, PMID 16537608
Weblinks
- Genetics Home Reference – Chromosome 2 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 2
- Ensembl – Chromosom 2 (englisch)
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