Chromosomenmutation

Chromosomenmutation
Schema der Chromosomenmutationen

Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist. Es handelt sich also um größere Umbauten, durch die sich die Abfolge von Genen und anderen Elementen auf dem Chromosom ändert. Derartige Veränderungen sind erblich.

Chromosomenmutationen werden mit Genommutationen, bei denen sich die Zahl der Chromosomen ändert, zu den Chromosomenaberrationen zusammengefasst. Dagegen werden Mutationen, die nur ein einziges Gen betreffen und daher nicht lichtmikroskopisch sichtbar sind, als Genmutationen bezeichnet. [1][2]

Inhaltsverzeichnis

Einteilung der Chromosomenmutationen

Beispiele für Arten der Chromosomenmutation

Die folgenden Chromosomenmutationen werden unterschieden:[2]

  • Deletion: Ein Teilstück des Chromosoms (Endstück oder mittlerer Abschnitt) geht verloren.
  • Translokation: Chromosomen können auseinanderbrechen und dabei Teilstücke verlieren, welche in die Chromatide eines anderen Chromosoms angeheftet werden.
  • Duplikation: Ein Abschnitt des Chromosoms ist doppelt vorhanden, da ein auseinandergebrochenes Teilstück in die Schwesterchromatide eingegliedert wurde.
  • Inversion: Innerhalb eines Chromosoms kann sich nach einem doppelten Bruch ein Stück wieder umgekehrt einfügen.
  • Insertion (auch: Addition): Hier besitzt ein Chromosom ein zusätzliches Teilstück.

Auswirkungen

Einige dieser Veränderungen führen zu schwerwiegenden Krankheiten, Behinderungen und Fehlbildungen. Der Grund dafür ist meistens ein Gendosis-Effekt: Üblicherweise liegt ein Gen in einer bestimmten Anzahl vor (beim Menschen zweimal = disom), mit Ausnahme der Gene der Geschlechtschromosomen. Bei Deletionen und Duplikationen ist das aber nicht mehr der Fall, Gene kommen dann häufiger oder seltener vor. Dabei kann es bereits bei kleinen Veränderungen dieser Art zum Absterben der Zelle kommen.

Translokationen und Inversionen haben häufig zunächst keine Auswirkung, da sich die Anzahl der Gene nicht verändert (= balancierte Translokation/balancierte Inversion), sondern nur ihre Position. Schwierigkeiten bei der Meiose können jedoch zu weiteren Chromosomenaberrationen bei den Nachkommen führen.

Bei manchen Translokationen kommt es durch die neue Zusammenfügung von Chromosomenabschnitten dazu, dass Genabschnitte neu kombinieren, so dass Onkogene entstehen, zum Beispiel beim Philadelphia-Chromosom. Manchmal kann es auch zu Positionseffekten kommen.

Beispiele

Eine der vielen genetischen Besonderheiten, die durch Chromosomenmutationen hervorgerufen werden, ist das Cri-du-chat-Syndrom, das mit einigen körperlichen und kognitiven Besonderheiten einhergeht. Ursache ist eine Deletion am Chromosom der Nummer 5.

Quellen

  1. William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“
  2. a b Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer Verlag Berlin Heidelberg New York, 1991, ISBN 3-540-54095-4

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать реферат
Synonyme:

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Chromosomenmutation — Chromosomenmutation, die Struktur eines Chromosoms verändernde ⇒ Mutation; oft schon mikroskopisch sichtbar. Bei Deletion kommt es zum Verlust von Chromosomenstücken, z.B. beim Katzenschrei Syndrom des Menschen, das auf eine Deletion am kurzen… …   Deutsch wörterbuch der biologie

  • Chromosomenmutation — Aberration (fachsprachlich) * * * Chro|mo|so|men|mu|ta|ti|on 〈[kro ] f. 20; Genetik〉 Strukturänderung im Erbgefüge der Chromosomen * * * Chro|mo|so|men|mu|ta|ti|on, die (Biol.): Strukturänderung eines Chromosoms, die zu einer Änderung des Erbguts …   Universal-Lexikon

  • Chromosomenmutation — Chro|mo|so|men|mu|ta|ti|on 〈[kro ] f.; Gen.: , Pl.: en; Genetik〉 Strukturänderung im Erbgefüge der Chromosomen, Änderung des Erbguts …   Lexikalische Deutsches Wörterbuch

  • Chromosomenmutation — Chro|mo|so|men|mu|ta|ti|on die; , en: Strukturänderung eines Chromosoms, die zu einer Änderung des Erbguts führt …   Das große Fremdwörterbuch

  • Chromosomen — Metaphase Chromosomen aus einer menschlichen, weiblichen Lymphozytenzelle, Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3. Die Chromosomen liegen teilweise übereinander. Jedes …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosomenanzahl — Metaphase Chromosomen aus einer menschlichen, weiblichen Lymphozytenzelle, Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3. Die Chromosomen liegen teilweise übereinander. Jedes …   Deutsch Wikipedia

  • Metazentrisches Chromosom — Metaphase Chromosomen aus einer menschlichen, weiblichen Lymphozytenzelle, Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3. Die Chromosomen liegen teilweise übereinander. Jedes …   Deutsch Wikipedia

  • Segmentmutation — Schema der Chromosomenmutationen Eine Chromosomenmutation ist eine vererbbare Veränderung eines oder mehrerer Chromosomen. Im Gegensatz zu anderen Chromosomenaberrationen oder Mutationen sind Chromosomenmutationen größere strukturelle Umbauten,… …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosom — Übergeordnet Zellkern Karyoplasma Untergeordnet Zentromer …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosomenbesonderheit — Der Ausdruck Chromosomenaberration (lat. aberrare = abweichen) ist der Oberbegriff für Veränderungen in der Struktur oder in der Anzahl der Chromosomen eines Organismus. Es handelt sich also um eine Erbgutveränderung. Die Begriffe Mutation,… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”