Adenomatous Polyposis of the Colon
Adenomatous polyposis coli-Protein

Adenomatous polyposis coli-Protein

Struktur des N-Ende nach PDB 1DEB
Größe 2843 aa; 311,6 kD
Struktur Homooligomer
Isoformen lange/kurze Form
Bezeichner
Gen-Namen APC; DP2.5; DP3; FAP; FPC; GS
Externe IDs OMIM175100   MGI88039
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 324 11789
Ensembl ENSG00000134982 ENSMUSG00000005871
UniProt P25054 Q8C9I9
Refseq (mRNA) NM_000038 XM_622559
Refseq (Protein) NP_000029 XP_622559
Genlocus Chr 5: 112.1 - 112.21 Mb Chr 18: 34.35 - 34.44 Mb
PubMed Suche [1] [2]

Das APC (Adenomatous Polyposis coli)-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, welches zuerst bei einem bestimmten Typ von Darmkrebs mutiert gefunden wurde. Jedoch kann dieses Gen auch bei anderen Krebsarten mutieren.

Das Gen ist deshalb so wichtig, weil es für das APC-Protein kodiert, welches im Wnt-Signalweg bei der Degradation von β-Catenin eine entscheidende Rolle spielt. Normalerweise bildet das Protein zusammen mit dem Gerüstprotein Axin und der Proteinkinase GSK-3β einen Proteinkomplex, welcher β-Catenin bindet und seinen Abbau auslöst. Wenn nun eine Mutation in dem APC-Gen entsteht, kann die Affinität von β-Catenin zu dem Komplex gemindert werden und β-Catenin akkumuliert als ob der Wnt-Signalweg aktiviert wäre. Dies führt dazu, dass β-Catenin in den Zellkern wandert und dort TCF bindet und Wnt-Zielproteine wie cMyc exprimiert werden. Die Zelle proliferiert (teilt sich) unkontrolliert, und es bildet sich eine Krebs-Zelle.


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