Aicardi-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum
Agenesie des Corpus callosum
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Aicardi-Syndrom ist eine X-Chromosomale, dominant vererbte angeborene Fehlbildung mit Veränderungen des Gehirns, der Augen sowie des Rumpfskelettes, der Rippen und der Wirbelsäule. Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardi zum ersten Mal beschrieben. Die Veränderung des Gehirnes ist durch eine ausgeprägte Corpus-callosum-Agenesie, einer Fehlbildung des Balkens zwischen den Gehirnhälften, gekennzeichnet. Die Veränderungen des Auges sind hauptsächlich Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome. Bei den Rumpfskelettveränderungen handelt es sich um Skoliosen, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen (Fusionen, Segmentationsstörungen), aber auch Rippenanomalien.

Die Krankheit zählt mit etwa einem Fall pro 100.000 Geborenen [1] (nahezu ausschließlich bei Mädchen: Gynäkotropie) zu den seltenen Krankheiten. Es liegt eine Mutation auf dem X-Chromosom vor, die bei männlichen Feten in der Regel letal ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.

Kinder mit dem Aicardi-Syndrom bleiben in der kognitiven und motorischen Entwicklung zurück. Sie zeigen Muskelkrämpfe (Myoklonien) und epileptische Anfälle (etwa West-Syndrom). Die Lebenserwartung gilt als deutlich eingeschränkt.

Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung.

Quellen

Literatur

Rosser T. Aicardi syndrome. Arch Neurol. 2003 Oct;60(10):1471-3. Review. PMID 14568821


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