FMR1

FMR1

Das Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1; Fragile X Mental Retardation 1) ist ein Gen. Sein Produkt ist das Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Dabei handelt es sich um ein selektiv RNA-bindendes Protein, das im adulten Organismus vorwiegend neuronal vorkommt. Es enthält drei RNA-Bindedomänen (zwei KH-Domänen und eine RGG-Box), sowie ein Kern-Lokalisationssignal (NLS) und ein Kern-Exportsignal (NES).

FMRP zirkuliert zwischen dem Zellkern und dem Cytoplasma. Durch die NLS gelangt das FMRP in den Zellkern und den Nucleolus, wo es sich mit Ribosomen-Untereinheiten verbindet. Durch die NES wird dieser Komplex wieder in das Cytoplasma transportiert, wo es an mRNA gebunden wird.

FMRP bindet ca. 4 % der mRNA im Gehirn und ist so am Transport zu den entsprechenden Ribosomen beteiligt. Es ist über die räumliche Regulation der Proteinbiosynthese unter anderem verantwortlich für Zellwachstum, Zellpolarität und Organisation der synaptischen Plastizität von Neuronen. Dies ist wichtig für Lern- und Gedächtnisleistungen. Es wird mit Lernen und Denken in Verbindung gebracht, da ein Verlust des Proteins durch Stilllegung seines codierenden Gens FMR1 zum Fragilen-X-Syndrom führt, welches häufig geistige Behinderung zur Folge hat.

Einzelnachweise

  • Barbara Bardoni u.a.: The fragile X syndrome. Exploring its molecular basis and seeking a treatment. In: Expert Reviews in Molecular Medicine. 2006 Apr 21;8(8), S. 1-16, PMID 16626504.

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • FMR1 — [ thumb|280px|Location of FMR1 on the X chromosome. ] FMR1 (fragile X mental retardation 1) is a human gene that codes for a protein called fragile X mental retardation protein , or FMRP. This protein is normally made in many tissues, especially… …   Wikipedia

  • FMR1 — The gene responsible for the production of a protein called FMRP. Lack of FMRP results in the fragile X syndrome. (FMRP is an acronym composed of the first letters of Familial Mental Retardation Protein). * * * SYN: fragile X syndrome …   Medical dictionary

  • FMR1 gene — [fragile X mental retardation 1] a gene expressed in human brain and testes cells and associated with fragile X syndrome (q.v.) …   Medical dictionary

  • Fragiles X-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms …   Deutsch Wikipedia

  • Marker-X-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms …   Deutsch Wikipedia

  • Martin-Bell-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms …   Deutsch Wikipedia

  • Fragiles-X-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms …   Deutsch Wikipedia

  • Fragile X syndrome — Classification and external resources Location of FMR1 gene ICD 10 Q99.2 …   Wikipedia

  • Síndrome X frágil — Localización del gen FMR 1. Clasificación y recursos externos CIE 10 Q …   Wikipedia Español

  • Fragile X syndrome — One of the most common causes of inherited mental retardation and neuropsychiatric disease in human beings, affects as many as one in 2000 males and one in 4000 females. The syndrome is also known as FRAXA (the fragile X chromosome itself) and as …   Medical dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”