Androgen-Insuffizienz-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
E34.5 Androgenresistenz-Syndrom

Periphere Hormonrezeptorstörung Pseudohermaphroditismus masculinus mit Androgenresistenz Reifenstein-Syndrom Testikuläre Feminisierung (Syndrom)

ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Komplette Androgenresistenz oder Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom, englisch Complete Androgen Insensitivity Syndrome oder CAIS, ist die heute wohl treffendste Bezeichnung für einen genetisch bedingten Rezeptordefekt der Zielzellen für Testosteron und einen dadurch bedingten weiblichen Phänotyp und ein weibliches soziales Geschlecht bei männlichem Geschlechtschromosomenmuster (Karyotyp: 46, XY).

Teilweise wird das Erscheinungsbild auch als testikuläre Feminisierung, hairless woman syndrome oder Pseudohermaphroditismus masculinus internus bezeichnet, was von Betroffenen allerdings in der Regel als unangenehm empfunden wird. Zudem beinhaltet der ebenfalls gebräuchliche Begriff XY-Frau auch andere Ursachen eines weiblichen Erscheinungsbildes bei männlichen Karyotyp.

Die Häufigkeit beträgt ca. 1:20.000, die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv.

Inhaltsverzeichnis

Entwicklung

Zwar sind die zunächst noch im Körperinneren gelegenen Gonaden zu Hoden differenziert, aber durch die periphere Testosteronresistenz (Testosteron kann nur bedingt wirken) wird die von einer ungestörten Testosteronwirkung abhängige weitere Differenzierung zu einem männlichen Phänotyp unterbrochen und stattdessen die Ausbildung des pseudo-weiblichen Phänotyps (bei weiterhin bestehenbleibenden männlichem Genotyp) verfolgt. Somit kann sich auch kein männliches äußeres Genitale entwickeln und verbleibt der Hoden in der Folge im Körperinneren bzw. kann sich maximal in die Gegend der Leiste bzw. der großen Schamlippen senken. Auch deshalb wird, die primäre Folge des Gendefekts berücksichtigend, heute besser von einer kompletten Androgenresistenz CAIS gesprochen.

Bei der Geburt weist in der Regel nichts darauf hin, dass es sich bei dem Neugeborenen nicht um ein normal entwickeltes Mädchen handelt. Von einer inkompletten Androgenresistenz PAIS und MAIS unterscheidet sich die komplette Androgenresistenz CAIS somit vor allem bezüglich der Entwicklung des sozialen Geschlechts, so dass ein gesonderter Beitrag gerechtfertigt ist.

Die nicht-Androgen-abhängigen Schritte der Sexualdifferenzierung sind weiter möglich: Das in den Sertoli-Zellen der embryonalen Hoden gebildete Anti-Müller-Hormon (AMH) bewirkt eine Rückbildung der zunächst bei beiden Geschlechtern vorhandenen Müller-Gänge, die wiederum die Anlagen für Gebärmutter und Eileiter darstellen, so dass diese Organe nicht ausgebildet werden. Nachdem die Anlage des oberen Drittels der Vagina ebenfalls aus den Müller-Gängen stammt, ist diese in der Regel verkürzt und endet blind, da sie auch keine Cervix umfassen kann. In einzelnen Fällen kann sie aus Gründen, die bislang nicht genau verstanden werden, sogar bei Geschwistern mit kompletter Androgenresistenz erhebliche Längenunterschiede aufweisen bzw. so verkürzt sein, dass in Extremfällen später ein chirurgischer Vaginalaufbau notwendig ist, um einen befriedigenden Geschlechtsverkehr ermöglichen zu können. Abgesehen davon ist die weibliche Entwicklung ungestört. Die betroffenen Personen entwickeln sich äußerlich weiblich. Inwieweit alle Organe androgenresistent sind, ist noch nicht wissenschaftlich belegt. Die Intelligenz ist durchschnittlich (bis überdurchschnittlich). Zudem liegt die Körpergröße oftmals über dem Durchschnitt.

Es besteht ein hypergonadotroper Hypergonadismus, was bedeutet, dass der Testosteronspiegel und die aus dem Hypophysenvorderlappen stammenden Gonadotropine (LH/FSH) erhöht sind. Normalerweise hemmt ein erhöhter Testosteronspiegel die Ausschüttung der Gonadotropine (negativer Feedback-Mechanismus). Der Rezeptordefekt verhindert dies.

Mit Eintritt der Pubertät fallen fehlende Achsel- und Schambehaarung und das Ausbleiben der Menarche (der ersten Monatsblutung) auf. Da bei xy-chromosomalen Menschen kein Uterus angelegt wird (Ausnahme xy-chromonales Swyer-Syndrom, auf Grund des fehlenden SRY), kann somit auch keine primäre noch sekundäre Amenorrhoe vorliegen. Weniger augenfällig, dafür nicht weniger typisch ist, dass Menschen mit einer kompletten Androgenresistenz keine Akne entwickeln.

CAIS haben ein Entartungsrisiko von 0,9%, so dass eine Kastration mit anschließender Hormonersatztherapie (insbesonderer einer contra-chromosomalen Östrogentherapie) unterbleiben kann.

Diagnose

In der Kindheit wird die Diagnose in der Regel aufgrund eines Knotens oder einer Vorwölbung in den Labia majora oder der Leiste gestellt, bei der es sich um einen Hodenhochstand (Leistenhoden) oder eine Leistenhernie und einen im Bruchsack anzufindenden Hoden handelt. In bzw. nach der Pubertät führen eine ausbleibende Sekundärbehaarung, die fehlende Menstruation (da kein Uterus vorhanden ist) oder auch ein unerfüllter Kinderwunsch zur Abklärung, wobei die Verdachtsdiagnose mittels Ultraschall erfolgt. Zur Diagnosesicherung erfolgt eine Blutabnahme zum Erstellen eines Karyogramm (CAIS verfügen über einen XY-Chromosomensatz ebenso wie PAIS und MAIS).

Behandlung

Eine kausale (also auf den Gendefekt bezogene) Therapie besteht nicht. Eventuell wird mit Östrogenen die körperliche Entwicklung unterstützt, auf alle Fälle müssen aber Östrogene zur Ermöglichung der weiteren sexuellen Entwicklung mit Beginn der Pubertät eingesetzt werden, wenn die Hoden bei früher Diagnose schon vor der Pubertät entfernt wurden – und letzteres sollte vor dem 20. Lebensjahr geschehen, da die Hoden im Bauchraum einer relativ zu hohen Umgebungstemperatur ausgesetzt sind und damit für sie eine erhöhte Entartungsgefahr besteht.

Siehe auch

Weblinks

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