Aneuploidie

Aneuploidie

Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie.

Es können folgende Formen auftreten:

  • Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt
  • Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt. Gelegentlich wird auch die Deletion eines größeren Chromosomenstückes als „partielle Monosomie“ bezeichnet.
  • Polysomie: mindestens ein homologes Chromosom ist zu viel. Spezialfall Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu viel.

Aneuploidien beim Menschen

Ein fehlendes Autosom sowie ein Fehlen des X-Chromosoms beim Mann ist letal, d. h. der Mensch ist nicht lebensfähig. Zellen mit zusätzlichen Gonosomen sind lebensfähig, zusätzliche Autosomen führen in der Regel zu schwerwiegenden Behinderungen falls ein Überleben überhaupt möglich ist.

Krebszellen sind häufig aneuploid. Es ist Gegenstand der Forschung, ob die Aneuploidie von Krebszellen Ursache oder Folge der Erkrankung ist.[1][2]

Aneuploidie-Screening

Das Aneuploidie-Screening ist eine Form der Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der ein in vitro erzeugter Embryo auf das Vorliegen einer Aneuploidie hin untersucht wird. Während die PID zum Nachweis eines bestimmten Gendefekts eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung auf der Ebene der DNA darstellt, ist das Aneuploidie-Screening eine zytogenetische Untersuchung zur Abklärung der Zahl und Struktur der einzelnen Chromosomen. Aneuploidien gelten gemeinhin als ursächlich für einen Grossteil der Fertilitätsstörungen. Ziel des Aneuploidie-Screenings ist es, Embryonen mit einem normalen Chromosomensatz (euploide Embryonen) für den Transfer auszuwählen. Man erhofft sich, so die Erfolgsrate der In-vitro-Fertilisation steigern zu können.[3]

Einzelnachweise

  1. Das Chaos in den Chromosomen, Peter Duesberg, Spektrum der Wissenschaft 10/07 S.55 ff.
  2. Zimonjic D, Brooks MW, Popescu N, Weinberg RA, Hahn WC, Derivation of human tumor cells in vitro without widespread genomic instability, Cancer Res. 2001 Dec 15;61(24):8838-44
  3. Der Text dieses Abschnittes entstammt ganz oder teilweise dem erläuternden Bericht vom 28. Juni 2011 des schweizerischen Bundesamtes für Gesundheit zur Änderung von Art. 119 BV und zur Änderung des Fortpflanzungsmedizingesetzes, S. 10. Dieser Text untersteht nach Art. 5 Abs. 1 Bst. c des schweizerischen Urheberrechtsgesetzes als Bericht einer Behörde nicht dem Urheberrechtsschutz.
Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Aneuploidie — Aneuploïdie L aneuploïdie caractérise une cellule qui suite à une mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette mutation peut être viable ou non. Elle l est généralement chez les plantes. Elle cause des malformations parfois non… …   Wikipédia en Français

  • aneuploidie — ANEUPLOIDÍE, aneuploidii, s.f. (biol.) Stare a unui organism aneuploid. [pr.: ne u plo i ] – Din engl. aneuploidy. Trimis de ana zecheru, 13.09.2007. Sursa: DEX 98  aneuploidíe s. f., (sil. a ne u plo i di e), g. d. art. aneuploidíei Trimis de… …   Dicționar Român

  • aneuploïdie — ● aneuploïdie nom féminin État d une cellule ou d un individu dont le lot chromosomique est caractérisé par la présence ou la perte d un ou de plusieurs chromosomes entiers …   Encyclopédie Universelle

  • Aneuploidie — Aneuploidie, Hinzufügung (Hyperploidie) oder Entfernung (Hypoploidie) einzelner Chromosomen aus dem Genom aufgrund von Genommutationen. A. kommt durch Unregelmäßigkeiten bei der Mitose oder Meiose zustande (z.B. Nondisjunction). Trisomie ist das… …   Deutsch wörterbuch der biologie

  • Aneuploïdie — L aneuploïdie caractérise une cellule qui suite à une mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette mutation peut être viable ou non. Elle l est généralement chez les plantes. Elle cause des malformations parfois non viables chez …   Wikipédia en Français

  • Aneuploidie — An|eu|plo|i|die auch: An|eup|lo|i|die 〈f. 19; unz.; Biol.〉 Auftreten von unnormalen Chromosomenzahlen [→ aneuploid] * * * Aneuploidie   [griechisch] die, , Genetik: Abweichung der Chromosomenzahl von der Norm (Genommutation). * * * An|eu|plo|idie …   Universal-Lexikon

  • Aneuploidie — An|eu|plo|i|die auch: An|eup|lo|i|die 〈f.; Gen.: ; Pl.: unz.; Genetik〉 Auftreten von unnormalen Chromosomenzahlen [Etym.: → aneuploid] …   Lexikalische Deutsches Wörterbuch

  • Aneuploidie — An|eu|plo|idi̲e̲ w; , ...i̱en: Überzähligkeit oder Fehlen einzelner Chromosomen (führt z. B. zum ↑Mongolismus) …   Das Wörterbuch medizinischer Fachausdrücke

  • Aneuploidie — An|eu|plo|i|die die; <zu 2↑...ie> das Auftreten anormaler Chromosomenzahlen im Zellkern (Biol.) …   Das große Fremdwörterbuch

  • Aneuploïde — Aneuploïdie L aneuploïdie caractérise une cellule qui suite à une mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette mutation peut être viable ou non. Elle l est généralement chez les plantes. Elle cause des malformations parfois non… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”