Methylmalonazidurie

Methylmalonazidurie
Klassifikation nach ICD-10
E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
- Methylmalonazidämie
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird. Sie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 50.000 auf. Durch einen Defekt des Vitamin-B12-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Isomerase (eine Mutase) oder einer fehlenden Bereitstellung von Adenosylcobalamin aus Vitamin B12 (einem Kofaktor der Methylmalonyl-CoA-Isomerase) werden die Aminosäuren Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin sowie auch Fettsäuren mit ungerader Kettenlänge und Cholsäure nicht vollständig abgebaut. Es kommt im Stoffwechsel zu einer Akkumulation von Methylmalonyl-CoA. Diese Anhäufung von Methylmalonyl-CoA führt zu Intoxikationen, die sich in metabolischen Krisen äußert. Die metabolischen Krisen können unbehandelt innerhalb kürzester Zeit zu schweren Schädigungen des Gehirns oder zum Tode führen.

Literatur

  • MCW Block 8; Krankheit, Krankheitsursachen und -bilder; Brigitte Marian (HG.), 1. Auflage 2007; Facultas Verlags- und Buchhandels AG

Weblinks

Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Chromosom 4 — Idiogramm des menschlichen Chromosom 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Inhaltsverzeichnis 1 …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosom 4 des Menschen — Idiogramm des menschlichen Chromosom 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Inhaltsverzeichnis 1 …   Deutsch Wikipedia

  • Stoffwechselanomalie — Die Artikel Stoffwechselanomalie und Stoffwechselstörung überschneiden sich thematisch. Hilf mit, die Artikel besser voneinander abzugrenzen oder zu vereinigen. Beteilige dich dazu an der Diskussion über diese Überschneidungen. Bitte entferne… …   Deutsch Wikipedia

  • Stoffwechseldefekt — Die Artikel Stoffwechselanomalie und Stoffwechselstörung überschneiden sich thematisch. Hilf mit, die Artikel besser voneinander abzugrenzen oder zu vereinigen. Beteilige dich dazu an der Diskussion über diese Überschneidungen. Bitte entferne… …   Deutsch Wikipedia

  • Stoffwechselerkrankung — Die Artikel Stoffwechselanomalie und Stoffwechselstörung überschneiden sich thematisch. Hilf mit, die Artikel besser voneinander abzugrenzen oder zu vereinigen. Beteilige dich dazu an der Diskussion über diese Überschneidungen. Bitte entferne… …   Deutsch Wikipedia

  • Stoffwechselkrankheit — Die Artikel Stoffwechselanomalie und Stoffwechselstörung überschneiden sich thematisch. Hilf mit, die Artikel besser voneinander abzugrenzen oder zu vereinigen. Beteilige dich dazu an der Diskussion über diese Überschneidungen. Bitte entferne… …   Deutsch Wikipedia

  • Stoffwechselstörung — Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosom 4 (Mensch) — Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Inhaltsverzeichnis …   Deutsch Wikipedia

  • MMA — steht für: das Madrider Abkommen über die internationale Registrierung von Marken das Mastitis Metritis Agalaktie Syndrom beim Schwein die Militärmedizinische Akademie Bad Saarow in der Deutschen Demokratischen Republik (DDR) Melodisch Moll… …   Deutsch Wikipedia

  • Methylmalonazidämie — Klassifikation nach ICD 10 E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren Methylmalonazidämie …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”