Robinow-Zwergwuchs

Robinow-Zwergwuchs
Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
-Robinow-(Silverman-Smith-)Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosomal-dominant, selten autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom, das in einer Häufigkeit von 1:500.000 auftritt und einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Minderwuchs und einer mesomeler Dysplasie der Unterarme und bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.

Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom, Robinow-Zwergwuchs, fetal face, fetal face syndrome.

Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909),[1] zusammen mit Frederic N. Silverman and Hugo D. Smith im American Journal of Diseases of Children. Im Jahre 2002 waren insgesamt über 100 Fallsbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.[1]

In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.

Quellen

  1. a b Patton M, Afzal A: Robinow syndrome.. In: J Med Genet. 39, Nr. 5, 2002, S. 305-10. PMID 12011143 Full text
Gesundheitshinweis
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Robinow-Silverman-Smith-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen Robinow (Silverman Smith )Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Robinow-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen Robinow (Silverman Smith )Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Fetal face syndrome — Klassifikation nach ICD 10 Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen Robinow (Silverman Smith )Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Hypogenitalismus — Als Hypogenitalismus (altgr. ὑπό Hypo = ‚unter‘) bezeichnet man die Unterentwicklung der Geschlechtsorgane (infantile Entwicklung des Genitale)[1], wozu meist auch die sekundären Geschlechtsmerkmale gerechnet werden. Die Ursache für… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”