Rotor-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E80	Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels
E80.6	Sonstige Störungen des Bilirubinstoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Rotor-Syndrom - selten auch Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom - ist eine sehr seltene, gutartige, autosomal-rezessive Erbkrankheit, die beide Geschlechter betrifft und klinisch dem Dubin-Johnson-Syndrom ähnelt.

Wenngleich es hauptsächlich auf den Philippinen auftritt, wird das wissenschaftliche Interesse an beiden Störungen dadurch begründet, dass deren Untersuchung einen Einblick in die Transportvorgänge in der Leber ermöglicht.

Ursächlich ist der Transport von konjugiertem Bilirubin aus der Leberzelle in die Gallenkanälchen durch den MRP-2 Kanal defekt.

Symptome

Patienten mit einem Rotor-Syndrom weisen in der Regel außer einer Gelbsucht (Ikterus) keine Symptome auf. Das gelegentliche Auftreten von Bauchschmerzen und Fieber wird erwähnt, wobei es sich hier um so unspezifische Befunde handelt, dass vage auch von „konstitutionellen Symptomen“ gesprochen wird.

Laborbefunde

Im Blut lassen sich ein erhöhtes direktes Bilirubin (3-10mg/dl) ohne Hämolysezeichen nachweisen. Eine Hepatopathie mit Zellnekrosen liegt nicht vor, daher sind die Werte der Transaminasen stets normal, genauso wie die Aktivität der alkalischen Phosphatase.^[1]

Geschichte

Erstmalig beschrieben wurde die Störung von den philippinischen Ärzten A. Florentin, L. Manahan und Arturo Belleza Rotor. Zunächst mit dem Dubin-Johnson-Syndrom gleichgesetzt, konnte 1976 durch Wolkoff et al. ^[2] mittels Untersuchungen der Koproporphyrin-Ausscheidung im Urin festgestellt werden, dass es sich dabei um zwei unterschiedliche Krankheitsbilder handeln müsse.

Quellen

1. ↑ Klaus Peter Maier: Hepatitis-Hepatitisfolgen, 5. Auflage
2. ↑ Wolkoff, A. W.; Wolpert, E.; Pascasio, F. N.; Arias, I. M. : Rotor's syndrome: a distinct inheritable pathophysiologic entity. Am. J. Med. 60: 173-179, 1976.

Literatur

A. B. Rotor, L. Manahan, A. Florentin: Familial non-hemolytic jaundice with direct van den Bergh reaction. Acta medica Philippina, Manila, 1948, 5: 37-49.

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