Stammbaumanalyse

Die Analyse von Stammbäumen ist ebenso wie die Zwillingsforschung, die Analyse von Karyogrammen und der populationsstatistischen Methode eine der ältesten Methoden der Erbforschung beim Menschen.

Vorgehen bei der Stammbaumanalyse:

1. Wird das betrachtete Merkmal dominant (in jeder Generation ausgeprägt) oder rezessiv vererbt?
2. Wird das betrachtete Merkmal autosomal oder gonosomal (überwiegend nur Männer betroffen) vererbt?
3. Genaue Angabe jedes sicheren und möglichen Genotyps sowie Begründung dazu (zum Beispiel durch Kreuzungsschemata).

Wichtig ist auch, zu begründen, warum die jeweilige Alternative ausgeschlossen wurde.

Gonosomaler Erbgang

Der sogenannte gonosomale Erbgang zeichnet sich dadurch aus, dass in der Regel die betroffenen Allele auf dem X-Chromosom vererbt werden, wobei allerdings auch einige (wenige) Ausnahmen zu finden sind, bei denen sich das betreffende Allel auf dem Y-Chromosom befindet. Allerdings ist diese Form des gonosomalen Erbganges nur sehr selten anzutreffen, weil das Y-Chromosom zu großen Teilen genleer und somit für die Merkmalsvererbung unerheblich ist. Ein typisches Beispiel für einen gonosomalen Erbgang ist die Vererbung der Bluterkrankheit, bei der sich das betreffende Allel auf dem X-Chromosom befindet.

1. bei einem gonosomal-rezessiven Erbgang sind deutlich mehr Männer als Frauen von der Krankheit betroffen, da Männer nur ein X-Chromosom aufweisen und sich somit ein Allel bereits im Phänotyp auswirkt, wohingegen bei einer Frau auf beiden Chromosomen das rezessive Allel vorhanden sein muss, um sich im Phänotyp auszuwirken.
2. bei einem gonosomal-dominanten Erbgang ist die Tochter eines betroffenen Mannes auch betroffen. Väter übertragen das Allel nur auf ihre Töchter, da männliche Nachkommen vom Vater lediglich die Informationen auf dem Y-Chromosom des Vaters erben. Eine Vererbung des entsprechenden Merkmals vom Vater auf den Sohn ist daher biologisch nicht möglich.

Regel zur Identifizierung eines autosomal-rezessiven Erbganges

Haben zwei phänotypisch unbetroffene Eltern betroffene Kinder, so wird das Merkmal rezessiv vererbt. Beide Eltern sind in diesem Fall Konduktoren (also Überträger der Krankheit, ohne selbst betroffen zu sein). Ihr Erbbild ist heterozygot. Bei den Kindern muss die Krankheit homozygot vorliegen, damit sie erkranken. Es besteht allerdings auch die Möglichkeit, dass die Kinder, genauso wie die Eltern, heterozygot erkrankt sind und dies phänotypisch keine Auswirkungen hat.