TAR-Syndrom


TAR-Syndrom

Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).

Das TAR-Syndrom ist mit etwas mehr als 100 Fällen sehr selten. Es wurde 1929 erstmals von den US-Amerikanern H. M. Greenwald und J. Sherman[1] beschrieben. Im Jahr 2007 wurde eine Mikrodeletion auf Chromosom 1 Genlocus q21.1 (1q21.1-Deletionssyndrom) als notwendige, aber nicht hinreichende Genmutation beschrieben.[2] Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, mit großer Variabilität in der individuellen Ausprägung. Frauen sind etwas häufiger betroffen.

Inhaltsverzeichnis

Symptomatik

Immer liegen folgende Veränderungen vor:

  • Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und somit erhöhte Blutungsneigung. Die Thrombozytopenie ist besonders in den ersten zwei Lebensjahren ausgeprägt und bildet sich bis zum Erwachsenenalter weitgehend zurück. Operationen sollten in den ersten zwei Jahren vermieden werden. Auch später sind aber noch lebensgefährliche Blutungsereignisse möglich. Besonders in den ersten Lebensmonaten kann es zu intrakraniellen Blutungen kommen, mit einer motorischen oder mentalen Retardierung als Folge.
  • Beidseitiges (bilaterales) Fehlen der Speiche (Radiusaplasie), während der Daumen immer vorhanden ist und eine normale Funktion aufweist. Dadurch Abweichung der Hand nach radial (daumenwärts) mit Klumphand-Fehlstellung. Hierdurch ist auch die Elle (Ulna) immer verkürzt und verbogen, in etwa 20 % fehlt sie ebenfalls. Auch der Oberarmknochen (Humerus) ist meist verkürzt und dysplastisch (fehlgebildet). Ellenbogen-, Schulter- und Handgelenk sind in der Bewegung eingeschränkt.

Weitere Veränderungen bestehen ebenfalls häufig:

  • Leukämie-ähnliche Veränderungen bei bis 70 % in den ersten beiden Lebensjahren, mit stark erhöhter Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozyten), besonders bei Infekten. Es entsteht jedoch keine Leukämie, es bedarf keiner Behandlung.
  • Häufig Kuhmilchallergie oder Intoleranz, hierdurch bedingt häufig Durchfall (Diarrhoe) und Zunahme der Thrombozytopenie und Leukozytose, oft auch mit Eosinophilie. Die Symptomatik bessert sich ebenfalls im Laufe der Entwicklung und besteht bei Erwachsenen kaum noch.
  • Bei bis 50 % begleitende Dysplasien an den unteren Extremitäten, vor allem Hüftdysplasie, Coxa valga, Kniegelenkssubluxation, Patelladysplasie mit Luxation, Knie-Einsteifung und Fuß- und Zehenfehlstellungen.
  • Meist Kleinwuchs
  • Bei etwa einem Drittel Herzfehler, vor allem Fallot-Tetralogie und Vorhofseptumdefekt
  • Am Auge gelegentlich Ptosis. Auch ein Glaukom wird beschrieben, dies ist aber möglicherweise Ursache intraokulärer Blutungen.

Differentialdiagnose

Besonders in den ersten Lebensmonaten mit der Blutungsneigung und Thrombozytopenie ist eine Fanconi-Anämie zu unterscheiden, ansonsten bestehen Ähnlichkeiten mit dem Holt-Oram-Syndrom und dem Roberts-Syndrom. Das Tetraphokomelie-Thrombozytopenie-Syndrom muss als Teil des TAR-Syndroms, nicht als eigenständiges Syndrom betrachtet werden.

Beim TAR-Syndrom liegt per se keine motorische Entwicklungsstörung oder neurologische Einschränkung vor. Der Laufbeginn ist meist allenfalls durch die fehlende Abstützfähigkeit eingeschränkt. Die mentale Entwicklung ist an sich unauffällig, Retardierungen sind wohl immer eine Folge intrakranieller Blutungen in den ersten Lebensmonaten. Eine Versorgung mit Armprothesen ist möglich, aber selten sinnvoll, da hierdurch die Restfunktion weiter eingeschränkt wird.

Quellen

Einzelnachweise

  1. H. M. Greenwald, J. Sherman: Congenital essential thrombocytopenia. In: Am J Dis Child. 38, 1928, S. 1245
  2. E. Klopocki, H. Schulze u.a.: Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. In: American journal of human genetics Band 80, Nummer 2, Februar 2007, S. 232–240, ISSN 0002-9297. doi:10.1086/510919. PMID 17236129. PMC PMC1785342.

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