Adenomatous-polyposis-coli-Protein

Adenomatous-polyposis-coli-Protein
Adenomatous-polyposis-coli-Protein

Masse/Länge Primärstruktur 2843 aa; 311,6 kD
Sekundär- bis Quartärstruktur Homooligomer
Isoformen lange/kurze Form
Bezeichner
Gen-Namen APC; DP2.5; DP3; FAP; FPC; GS
Externe IDs OMIM175100   MGI88039
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 324 11789
Ensembl ENSG00000134982 ENSMUSG00000005871
UniProt P25054 Q8C9I9
Refseq (mRNA) NM_000038 XM_622559
Refseq (Protein) NP_000029 XP_622559
Genlocus Chr 5: 112.1 - 112.21 Mb Chr 18: 34.35 - 34.44 Mb
PubMed Suche [1] [2]

Das Adenomatous-polyposis-coli (APC)-Protein ist ein Tumorsuppressor, der in allen Wirbeltieren vorkommt. APC ist Untereinheit des Degradationskomplexes, der im Normalfall β-Catenin abbaut und daher ein fester Bestandteil des Wnt-Signalweges ist. Ist APC mutiert, wird der Zellkern mit β-Catenin überflutet, als ob ein dauerndes Wnt-Signal gegeben würde. Mutationen im APC-Gen können daher Ursache für mehrere Krankheiten sein, wie Familiäre adenomatöse Polyposis, Gardner-Syndrom, Medulloblastom oder Turcot-Syndrom. Weitere Funktionen des Proteins bei der embryonalen Entwicklung und der Stabilisierung des AMPA-Rezeptors sind inzwischen bekannt.[2][3][4]

Normalerweise bildet das Protein zusammen mit dem Gerüstprotein Axin und der Proteinkinase GSK-3β einen Proteinkomplex, welcher β-Catenin bindet und seinen Abbau auslöst. Wenn nun eine Mutation in dem APC-Gen entsteht, kann die Affinität von β-Catenin zu dem Komplex gemindert werden und β-Catenin akkumuliert als ob der Wnt-Signalweg aktiviert wäre. Dies führt dazu, dass β-Catenin in den Zellkern wandert und dort TCF bindet und Wnt-Zielproteine wie cMyc exprimiert werden. Die Zelle proliferiert (teilt sich) unkontrolliert, und es bildet sich eine Krebs-Zelle.

Literatur

Einzelnachweise

  1. Orthologe bei OMA
  2. UniProt P25054
  3. Albert Roessner: Allgemeine Pathologie und Grundlagen der speziellen Pathologie. Elsevier, Urban & Fischer, München 2008, ISBN 978-3-437-41541-8, S. 228ff.
  4. Senda T, Shimomura A, Iizuka-Kogo A: Adenomatous polyposis coli (Apc) tumor suppressor gene as a multifunctional gene. In: Anat Sci Int. 80, Nr. 3, September 2005, S. 121–31. doi:10.1111/j.1447-073x.2005.00106.x. PMID 16158975.

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