Adenomatous-polyposis-coli-Protein


Adenomatous-polyposis-coli-Protein
Adenomatous-polyposis-coli-Protein

Masse/Länge Primärstruktur 2843 aa; 311,6 kD
Sekundär- bis Quartärstruktur Homooligomer
Isoformen lange/kurze Form
Bezeichner
Gen-Namen APC; DP2.5; DP3; FAP; FPC; GS
Externe IDs OMIM175100   MGI88039
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 324 11789
Ensembl ENSG00000134982 ENSMUSG00000005871
UniProt P25054 Q8C9I9
Refseq (mRNA) NM_000038 XM_622559
Refseq (Protein) NP_000029 XP_622559
Genlocus Chr 5: 112.1 - 112.21 Mb Chr 18: 34.35 - 34.44 Mb
PubMed Suche [1] [2]

Das Adenomatous-polyposis-coli (APC)-Protein ist ein Tumorsuppressor, der in allen Wirbeltieren vorkommt. APC ist Untereinheit des Degradationskomplexes, der im Normalfall β-Catenin abbaut und daher ein fester Bestandteil des Wnt-Signalweges ist. Ist APC mutiert, wird der Zellkern mit β-Catenin überflutet, als ob ein dauerndes Wnt-Signal gegeben würde. Mutationen im APC-Gen können daher Ursache für mehrere Krankheiten sein, wie Familiäre adenomatöse Polyposis, Gardner-Syndrom, Medulloblastom oder Turcot-Syndrom. Weitere Funktionen des Proteins bei der embryonalen Entwicklung und der Stabilisierung des AMPA-Rezeptors sind inzwischen bekannt.[2][3][4]

Normalerweise bildet das Protein zusammen mit dem Gerüstprotein Axin und der Proteinkinase GSK-3β einen Proteinkomplex, welcher β-Catenin bindet und seinen Abbau auslöst. Wenn nun eine Mutation in dem APC-Gen entsteht, kann die Affinität von β-Catenin zu dem Komplex gemindert werden und β-Catenin akkumuliert als ob der Wnt-Signalweg aktiviert wäre. Dies führt dazu, dass β-Catenin in den Zellkern wandert und dort TCF bindet und Wnt-Zielproteine wie cMyc exprimiert werden. Die Zelle proliferiert (teilt sich) unkontrolliert, und es bildet sich eine Krebs-Zelle.

Literatur

Einzelnachweise

  1. Orthologe bei OMA
  2. UniProt P25054
  3. Albert Roessner: Allgemeine Pathologie und Grundlagen der speziellen Pathologie. Elsevier, Urban & Fischer, München 2008, ISBN 978-3-437-41541-8, S. 228ff.
  4. Senda T, Shimomura A, Iizuka-Kogo A: Adenomatous polyposis coli (Apc) tumor suppressor gene as a multifunctional gene. In: Anat Sci Int. 80, Nr. 3, September 2005, S. 121–31. doi:10.1111/j.1447-073x.2005.00106.x. PMID 16158975.

Wikimedia Foundation.

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Adenomatous polyposis coli-Protein — Struktur des N Ende nach PDB  …   Deutsch Wikipedia

  • Adenomatous Polyposis of the Colon — Adenomatous polyposis coli Protein Struktur des N Ende nach PDB  …   Deutsch Wikipedia

  • Polyposis coli — Klassifikation nach ICD 10 D12 Gutartige Neubildung des Kolons, des Rektums, des Analkanals und des Anus D12.6 Kolon, nicht näher bezeichnet Polyposis coli (hereditär) …   Deutsch Wikipedia

  • Familial adenomatous polyposis (FAP) — A syndrome characterized by the formation of thousands of polyps in the colon and rectum with colorectal cancer the inevitable consequence. Polyps can also occur in the stomach, duodenum and the terminal ileum. The polyps most often begin to form …   Medical dictionary

  • Secreted frizzled-related protein 1 — The Secreted frizzled related protein (SFRP) family consists of five secreted glycoproteins in humans ( 300 amino acids in length) that act as extracellular signaling ligands. Each SFRP contains a cysteine rich domain (CRD) that shares 30 50%… …   Wikipedia

  • Familiäre adenomatöse Polyposis — Klassifikation nach ICD 10 D12 Gutartige Neubildung des Kolons, des Rektums, des Analkanals und des Anus D12.6 Kolon, nicht näher bezeichnet Polyposis coli (hereditär) …   Deutsch Wikipedia

  • APC (Gen) — Adenomatous polyposis coli Protein Struktur des N Ende nach PDB  …   Deutsch Wikipedia

  • PTPN13 — Protein tyrosine phosphatase, non receptor type 13 (APO 1/CD95 (Fas) associated phosphatase), also known as PTPN13, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: PTPN13 protein tyrosine phosphatase, non receptor type 13 (APO 1/CD95 (Fas)… …   Wikipedia

  • PPP2R5A — Protein phosphatase 2, regulatory subunit B , alpha isoform, also known as PPP2R5A, is a human gene. PBB Summary section title = summary text = The product of this gene belongs to the phosphatase 2A regulatory subunit B family. Protein… …   Wikipedia

  • AXIN1 — Axin 1, also known as AXIN1, is a human gene. PBB Summary section title = summary text = This gene encodes a cytoplasmic protein which contains a regulation of G protein signaling (RGS) domain and a dishevelled and axin (DIX) domain. The encoded… …   Wikipedia