Die Campomele-Dysplasie ist eine Skelettdysplasie mit Verbiegung der Extremitäten und Abknicken der Röhrenknochen kombiniert mit anderen Fehlbildungen. Ursächlich ist der Ausfall des SOX9 Gens auf Chromosom 17.
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Dysplasie — (aus altgriech. δυσ (dys) miss , un und πλάσσειν (plassein) formen, bilden , neugriechisch: δυσπλασία) bezeichnet in der Humanmedizin und Veterinärmedizin eine Fehlbildung. Bei der Betrachtung des feingeweblichen Aufbaus eines Organs versteht man … Deutsch Wikipedia
Chromosomendysplasie — Dysplasie (altgr.: dys = schlecht [hier = Fehl ], plassein = bilden, formen [hier = bildung]) bezeichnet Fehlbildungen in der Humanmedizin und Veterinärmedizin. Bei der Betrachtung des feingeweblichen Aufbaus eines Organs versteht man unter dem… … Deutsch Wikipedia
