Campomele-Dysplasie


Campomele-Dysplasie

Die Campomele-Dysplasie ist eine Skelettdysplasie mit Verbiegung der Extremitäten und Abknicken der Röhrenknochen kombiniert mit anderen Fehlbildungen. Ursächlich ist der Ausfall des SOX9 Gens auf Chromosom 17.


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