Ceramidtrihexosidase

Α-Galactosidase
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Vorhandene Strukturdaten: 1r46, 1r47
Struktur	Homodimer
Bezeichner
Gen-Namen	GLA; GALA
Externe IDs	OMIM: 301500 UniProt: P06280   MGI: 1347344 CAS-Nummer: 9025-35-8 (104138-64-9 Agalsidase)
Arzneistoffangaben
ATC-Code	A16AB04
DrugBank	DB00103
Wirkstoffklasse	Enzym
Handelsnamen	Fabrazyme® (Genzyme Corp) Replagal® (Transkaryotic Therapies)
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.2.1.22  Glykosidase
Reaktionsart	Hydrolytische Abspaltung von endständigen α-D-Galactoseresten
Substrat	Galactosehaltige Oligo- und Polysaccharide
Vorkommen
Homologie-Familie	alpha-Galactosidase Precursor
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten

α-Galactosidase (auch Melibidase) ist das Enzym, das die Hydrolyse der glykosidischen Bindung von α-Galactopyranosiden katalysiert. Sie kommt in allen Eukaryoten vor und ist je nach Aufgabe und Organismus unterschiedlich spezifisch. So können einige α-Galactosidasen auch α-D-Fucopyranoside hydrolysieren. Das Enzym kommt in Zellen in den Lysosomen vor.

Ist das Enzym nicht ausreichend vorhanden, kommt es zu einer Anreicherung der Glycosphingolipide, was schließlich zum Tod der Zelle führt. Ist der Mangel an α-Galactosidase durch einen Genfehler bedingt, spricht man vom Krankheitsbild des Morbus Fabry. Dies ist eine X-chromosomal vererbte Erbkrankheit bei der ein organismusweiter Mangel des Enzyms auftritt.