Chromosomenuntersuchung

Das Karyogramm einer Frau.

Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung der einzelnen durch ein Mikroskop fotografierten Chromosomen einer Zelle. Sortiert werden alle Chromosomen einer Zelle nach morphologischen Gesichtspunkten (Größe, Zentromerlage, Bandenmuster). Die entsprechende Zelle muss sich hierfür in der Metaphase der Mitose befinden.

Chromosomenanalysen dienen zur Feststellung schwerer vererbbarer Krankheiten und werden auch bei ungewollter Kinderlosigkeit angefertigt. Dazu wird Blut abgenommen, um eine Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten anzufertigen. Zunächst wird die Anzahl der Chromosomen überprüft: 46,XX bei der Frau und 46,XY beim Mann. Je nach Vorbefunden kann dann noch eine molekulargenetische Diagnostik erfolgen. Dabei geht es um den Ausschluss, bzw. den Nachweis bestimmter, relativ häufig vorkommender Mutationen an bestimmten Genen. Z. B. führen Mutationen an Chromosom Nr. 7 zur Mukoviszidose.

Begriffsunterscheidung

Der Ausdruck Karyogramm ist kein Synonym für den Begriff Karyotyp, sondern das Karyogramm gibt Auskunft über den Karyotyp der untersuchten Zelle eines Individuums oder einer genetischen Population.

Herstellung

Zu Beginn der Zellteilung verkürzen sich die Chromosomen und rollen sich schraubig auf. Sie können dann durch Einfärben für ein Mikroskop sichtbar gemacht werden. Der Zellteilungsprozess wird nun mit Hilfe des Spindelgifts Colchicin - dem Gift der Herbstzeitlosen - gestoppt. Die Zelle bzw. deren Chromosomen werden fotografiert, die einzelnen Chromosomen aus der Fotografie ausgeschnitten und nach den unten genannten Kriterien angeordnet.

Durch Farbstoffe lassen sich charakteristische Banden anfärben, die jedes Chromosom eindeutig charakterisieren, z. B. mittels Multicolour-FISH (Vielfarben-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung). Die Farbunterschiede werden jedoch nur bei Einsatz einer hochempfindlichen CCD-Kamera und unter Anwendung von Computersoftware sichtbar. Oft wird es erst durch diese Technik möglich, kleine Translokationen (Ortsveränderung von Chromosomen oder von Chromosomenabschnitten) zu erkennen, die bei normaler Fotografie nicht auffallen würden. Zudem kann mit der Technik der Einfärbung die Zusammensetzung von Markerchromosomen bestimmt werden.

Die Chromosomen werden zu homologen Paaren angeordnet und dann nach Länge, Lage des Zentromers, der Satelliten, sekundärer Einschnürungen und des Nucleolusorganisators, sowie nach dem Muster der Chromosomenbänder sortiert. Die Autosomen werden dabei für gewöhnlich von den Gonosomen (Geschlechtschromosomen) abgesondert, in sieben Gruppen eingeteilt und nummeriert.

Siehe auch

Karyotyp - Idiogramm - genetisches Geschlecht - Liste der Syndrome - Meiose - Mitose