- Adams-Oliver-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten ICD-10 online (WHO-Version 2011) Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.
Inhaltsverzeichnis
Symptome
Im Einzelnen können auftreten:
Symptome im Bereich des Kopfes
- lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
- Ossifikationsstörung des Schädels
- Porenzephalie/Schizenzephalie
Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems
- auffälliges EEG
- mentale/psycho-motorische Retardierung
- muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
- Epilepsie
- Enzephalozele/Exenzephalie
- Hemiplegie/Hemiparese
- Strabismus(Schielen)
- Mikrophthalmie
- Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven
Veränderungen der Gliedmaßen
- Fehlbildung der Mittelhand
- Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
- ungleichmäßige Länge/Form der Finger
- Syndaktylie der Finger
- kurze Hände/Brachydaktylie
- kleine oder fehlende Fingernägel
- kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
- Hohlfuß
- Klumpfuß/Knickfuß
- kleine oder fehlende Zehennägel
Sonstige
- angeborene Herzerkrankung
- Fehlbildung des Herz-Septums
- Fallot-Tetralogie
- überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
- Frühgeburtlichkeit
Literatur
- Adams FM, Oliver CP: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36:3-7
Weblinks
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