Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Klassifikation nach ICD-10
M61.1 Myositis ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (kurz FOP) - auch bezeichnet als Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva oder Münchmeyer-Syndrom - beschreibt die krankhafte, fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers.

Inhaltsverzeichnis

Häufigkeit

Die Krankheit wurde 1692 erstmals erwähnt. FOP ist autosomal dominant vererbbar, allerdings kommt es kaum vor, dass FOP-Kranke Kinder bekommen. Dies führt auch zu der niedrigen Ausbreitung. Weltweit sind der Medizin derzeit etwa 600 Fälle bekannt. Es ist aber von mehreren tausend Fällen weltweit auszugehen. Einer Statistik zufolge ist nur einer unter 2 Mio. betroffen, dies entspräche zurzeit etwa 3250 Menschen. Da FOP zu den seltensten Krankheiten weltweit zählt, war sie lange unerforscht. US-amerikanische Wissenschaftler begannen erst Ende des 20. Jahrhunderts, die Umstände vor allem mit Hilfe der Genforschung zu untersuchen. Große Verdienste an der bisherigen Erforschung der Krankheit haben der Kinderarzt Dr. Michael Zasloff und der orthopädische Chirurg Dr. Fred Kaplan. 1997 konnten erste Forschungsergebnisse über die Ursache veröffentlicht werden.

Krankheitsursache

Die Krankheit entsteht durch das Fehlen eines Abschaltsignales für ein Gen, welches das Skelettwachstum während der Entwicklung eines Fötus steuert. Hierdurch entwickeln die Fibrozyten bei der Wundheilung Knochen statt normalem Narbengewebe, was selbst bei kleinsten Verletzungen dazu führt, dass sich der Körper langsam versteift.

Erkennung/Symptome

Bereits nach der Geburt sind Anzeichen dieser Krankheit, die verkürzten und verdrehten großen Zehe der Füße, feststellbar. Beim Ausbruch der Krankheit werden Bereiche des Körpers aufgebläht und erhitzen sich stark. Die Blutgefäße sind dann deutlich zu erkennen. Nach wenigen Tagen bildet sich das Gewebe wieder zurück. Allerdings ist nun auf Röntgenbildern zu sehen, dass hier neue Knochen entstanden sind.

Verlauf

Aufgrund der Umstände ihres Entstehens verläuft diese Krankheit meistens von oben nach unten. Also sind zuerst die Muskeln und das Binde- und Stützgewebe im Hals, Nacken und den Schultern betroffen, später in Armen, Brust, Bauch, Becken bis zu den Beinen und Füßen. Zusätzlich können Verletzungen am Muskelgewebe (zum Beispiel Prellungen, Risse, Schnitte und Einstiche) zusätzlichen Knochenwuchs hervorrufen. Aus diesem Grund ist unbedingt davon abzuraten, intramuskuläre Injektion zu verabreichen oder gar das betroffene Gewebe zu entfernen. Mit fortschreitendem Alter tritt bei den meisten Patienten eine Einschränkung der Lungenfunktion durch die verminderte Brustkorbbeweglichkeit auf.

Therapie/Heilungschancen

Momentan gibt es keine Therapie zur Behandlung und auch keine Möglichkeit zur Verhütung von FOP. Eine Heilung gilt als unmöglich.

Zurzeit wird an Medikamenten geforscht, die neue FOP-Schübe verhindern oder zumindest deren Wirkung verringern sollen. Wichtige Erkenntnisse auf diesem Weg sind:

  • Isolierung des Gens, das die Bildung des knochenbildenden Stoffes (Bone morphogenetic protein (BMP)) steuert
  • wissenschaftlicher Beweis der Krankheitsursache anhand eines ähnlichen Fliegengens: Nach der Mutation dieses Gens zeigten die genveränderten Fliegen der FOP ähnliche Symptome.
  • Entdeckung eines Gens (Noggin) bei Mäusen, das die Ablagerung von Knochen stoppen kann
  • Lymphozyten der FOP-Patienten attackieren bei Verletzungen körpereigene Muskelzellen, sie transportieren das knochenbildende BMP zur Wunde.
  • Entdeckung eines Stoffes bei Haien, der die Knochenbildung aus Knorpel verhindert. Der Stoff gilt als größte Hoffnung für die Behandlung von FOP.

Weblinks

Gesundheitshinweis
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva — Klassifikation nach ICD 10 M61.1 Myositis ossificans progressiva Fibrodysplasia ossificans progressiva …   Deutsch Wikipedia

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva — Infobox Disease Name = Fibrodysplasia ossificans progressiva Caption = DiseasesDB = 8732 ICD10 = ICD10|M|61|1|m|60 ICD9 = ICD9|728.11 ICDO = OMIM = 135100 MedlinePlus = eMedicineSubj = derm eMedicineTopic = 609 MeshID = D009221 Fibrodysplasia… …   Wikipedia

  • fibrodysplasia ossificans progressiva — a rare, progressive, fatal, autosomal dominant disorder caused by mutation of the ACVR1 gene (locus: 2q23 q24), which encodes a receptor that signals a specific transcriptional response related to growth and differentiation. It is characterized… …   Medical dictionary

  • fibrodysplasia ossificans progressiva — noun A very rare disease of the connective tissue in which fibrous tissue (including muscle, tendon, and ligament) becomes ossified when damaged …   Wiktionary

  • Fibrodysplasia ossificans muliplex progressiva — Klassifikation nach ICD 10 M61.1 Myositis ossificans progressiva Fibrodysplasia ossificans progressiva …   Deutsch Wikipedia

  • myositis ossificans progressiva — fibrodysplasia ossificans progressiva …   Medical dictionary

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) — A rare but dramatic genetic disorder that turns muscles, tendons and ligaments into bone, threatening to transform the victim into a statue of stone. FOP is characterized by physical handicap due to bone forming in the wrong places and malformed… …   Medical dictionary

  • Myositis Ossificans Progressiva — Klassifikation nach ICD 10 M61.1 Myositis ossificans progressiva Fibrodysplasia ossificans progressiva …   Deutsch Wikipedia

  • Myositis ossificans progressiva — Klassifikation nach ICD 10 M61.1 Myositis ossificans progressiva Fibrodysplasia ossificans progressiva …   Deutsch Wikipedia

  • Fibrodysplasia — may refer to:* Fibrodysplasia ossificans progressiva, a rare disease in which fibrous tissue such as muscle turns to bone when damaged. * Fibromuscular dysplasia, a disease characterized by the fibrous thickening of the renal artery. * Fibrous… …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”