Fmrp

Fmrp

Das Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1; Fragile X Mental Retardation 1) ist ein Gen. Sein Produkt ist das Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Dabei handelt es sich um ein selektiv RNA-bindendes Protein, das im adulten Organismus vorwiegend neuronal vorkommt. Es enthält drei RNA-Bindedomänen (zwei KH-Domänen und eine RGG-Box), sowie ein Kern-Lokalisationssignal (NLS) und ein Kern-Exportsignal (NES).

FMRP zirkuliert zwischen dem Zellkern und dem Cytoplasma. Durch die NLS gelangt das FMRP in den Zellkern und den Nucleolus, wo es sich mit Ribosomen-Untereinheiten verbindet. Durch die NES wird dieser Komplex wieder in das Cytoplasma transportiert, wo es an mRNA gebunden wird.

FMRP bindet ca. 4 % der mRNA im Gehirn und ist so am Transport zu den entsprechenden Ribosomen beteiligt. Es ist über die räumliche Regulation der Proteinbiosynthese unter anderem verantwortlich für Zellwachstum, Zellpolarität und Organisation der synaptischen Plastizität von Neuronen. Dies ist wichtig für Lern- und Gedächtnisleistungen. Es wird mit Lernen und Denken in Verbindung gebracht, da ein Verlust des Proteins durch Stilllegung seines codierenden Gens FMR1 zum Fragilen-X-Syndrom führt, welches häufig geistige Behinderung zur Folge hat.

Einzelnachweise

  • Barbara Bardoni u.a.: The fragile X syndrome. Exploring its molecular basis and seeking a treatment. In: Expert Reviews in Molecular Medicine. 2006 Apr 21;8(8), S. 1-16, PMID 16626504.

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • FMRP — Das Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1; Fragile X Mental Retardation 1) ist ein Gen. Sein Produkt ist das Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Dabei handelt es sich um ein selektiv RNA bindendes Protein, das im adulten Organismus… …   Deutsch Wikipedia

  • FMRP — As stated in the entry for FMR1, FMRP is an acronym composed of the first letters of Familial Mental Retardation Protein. * * * fragile site mental retardation [syndrome] protein …   Medical dictionary

  • FMRP — • fragile site mental retardation [syndrome] protein …   Dictionary of medical acronyms & abbreviations

  • FMR1 — [ thumb|280px|Location of FMR1 on the X chromosome. ] FMR1 (fragile X mental retardation 1) is a human gene that codes for a protein called fragile X mental retardation protein , or FMRP. This protein is normally made in many tissues, especially… …   Wikipedia

  • Fragile-X-Mental-Retardation-1-Protein — Masse/Länge Primärstruktur 632 Aminosäuren …   Deutsch Wikipedia

  • Fragile X syndrome — Classification and external resources Location of FMR1 gene ICD 10 Q99.2 …   Wikipedia

  • Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto — Main building of the Medical School Dam and lake in the campus …   Wikipedia

  • FXR2 — Fragile X mental retardation, autosomal homolog 2, also known as FXR2, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: FXR2 fragile X mental retardation, autosomal homolog 2| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene… …   Wikipedia

  • fragile-X syndrome — ▪ chromosomal disorder       a chromosomal disorder associated with a fragile site on the end of the X chromosome. The major symptom of the syndrome is diminished mental ability, which may range from mild learning impairment to severe… …   Universalium

  • FXR1 — Fragile X mental retardation, autosomal homolog 1, also known as FXR1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: FXR1 fragile X mental retardation, autosomal homolog 1| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene… …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”