Glanzmann-Naegeli-Syndrom


Glanzmann-Naegeli-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
D69.1 Qualitative Thrombozytendefekte
- Glanzmann-(Naegeli-)Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Glanzmann-Thrombasthenie (oder Glanzmann-Nägeli-Syndrom, Morbus Glanzmann-Nägeli nach Eduard Glanzmann, Schweizer Kinderarzt 1887 - 1959) ist eine seltene erbliche Thrombozytopathie, die zu einer stark erhöhten Blutungsneigung führen kann.

Ausgelöst wird sie durch Defekte in den Genen für GPIIb oder GPIIIa. Als Folge ist der GPIIb/GPIIIa-Rezeptor auf Thrombozyten defekt oder er fehlt ganz, was zu einer mangelnden Aggregation von Thrombozyten führt (wie sie bei der primären Hämostase auftritt). Zudem ist die Adhäsion an Von-Willebrand-Faktor und Fibronektin gestört, die neben dem Thrombozyten-vernetzenden Fibrinogen vom aktivierten GPIIb/IIIa-Rezeptor gebunden werden.

Ein Knock-Out eines der beiden Gene in Mäusen führt zu einem Glanzmann-ähnlichen Phänotyp in den Tieren.

Literatur

  • W. E. Glanzmann. Hereditäre hämorrhägische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. Jahrbuch für Kinderheilkunde, 1918; 88: 1-42, 113-141.
  • M. Barthels, M. von Depka. Gerinnungskompendium. Thieme Verlag Stuttgart, New York, 2003; ISBN 3-13-131751-5
  • Nurden AT: Glanzmann thrombasthenia. Orphanet J Rare Dis. 2006 Apr 6;1:10. PMID 16722529

Weblinks

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