Klippel-Trénaunay-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom - Syn.: angiektatischer Riesenwuchs, angio-osteohypertrophisches Syndrom - ist ein angeborenes, nur sporadisch auftretendes Fehlbildungssyndrom der Gefäße, das durch einen großen Naevus flammeus, Lymphangiome und örtlich begrenzten (partiellen) Riesenwuchs (in seltenen Fehlen auch Minderwuchs) definiert wird. Bislang wurden mehr als 1000 Fallbeispiele beschrieben.

Der Riesenwuchs betrifft häufig nur eine Extremität oder einen Teil davon und manifestiert sich in einer Skelett- und Weichteilhypertrophie, seltener -atrophie, varikösen Venektasien, aber auch einer Hypo- oder Aplasie tiefer Extremitätenvenen.

Sind im Bereich der betroffenen Gliedmaßen(teile) arteriovenöse Fisteln (Shunts) nachzuweisen, wird vom Parkes-Weber-Syndrom als einer Sonderform des angiektatischen Riesenwuchses gesprochen.

Manchmal wird das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom auch als Angiodysplasie von überwiegend venös-kavernösen Typ mit Hypertrophie der betroffenen Extremität diagnostiziert.

Dieses Syndrom wurde benannt nach

• Maurice Klippel (1858-1942), französischer Neurologe
• Paul Trénaunay (1875-?), französischer Neurologe
• Frederick Parkes Weber (1863-1962), englischer Arzt

Diagnose

Um das vollständige Ausmaß der Fehlbildung der Gefäße zu erkennen, müssen alle Gefäße untersucht werden. Daher setzt sich die Gesamtdiagnostik aus folgenden Untersuchungen zusammen.

• Arterien: Ultraschall, Angiographie, Druckmessung
• Venen: Ultraschall, Phlebographie, Lichtreflexrheographie, Verschlussplethysmographie
• Lymphgefäße: Lymphszintzigraphie, direkte Lymphographie
• Weichteile/Knochen: Computertomographie, Kernspintomographie, Röntgenaufnahme

Welche Untersuchung wann durchgeführt werden soll, ist individuell zu entscheiden. Das ideale Alter in dem eine vollständige Diagnostik durchgeführt werden sollte, ist daher nicht sicher festzulegen. Eine Angiographie oder Phlebographie ist für kleinere Kinder belastend und kann nur in Narkose durchgeführt werden. Bei kleinen Kindern mit sichtbaren Angiomen oder Gefäßerweiterungen oder Differenzen der Extremitätenlängen und -umfänge sollten mittels Sonographie und Kernspintomographie größere operativ korrigierbare Veränderungen ausgeschlossen werden. Solche Veränderungen finden sich aber eher selten. Bei den meisten Kindern stellt sich das klinische Bild erst im weiteren Verlauf vollständig dar. Wenn die Betroffenen im alltäglichen Leben nicht beeinträchtigt sind, kann mit einer weiteren Diagnostik bis ins Vorschulalter gewartet werden.

Der Beginn des pubertären Wachstumsschubes ist ein weiterer Zeitpunkt, der im Einzelfall günstig für eine Diagnostik ist. Vor allem bei Störungen des Längenwachstums der Beine, die mit einem Beckenschiefstand und einer Verkrümmung der Wirbelsäule einhergehen, sollte in diesem Alter die Diagnostik vorangetrieben werden.

Weblinks

• Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
• Kurzbeschreibung und Bilder auf DermiS.net
• Orpha.net
• Englische Beschreibung des Syndroms
• Eintrag in whonamedit.com (englisch)

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