NPH-MCKD-Komplex


NPH-MCKD-Komplex

Der NPH-MCKD-Komplex (nephronophthisis-medullary cystic kidney disease), auch NPH/ADMCKD-Komplex genannt, ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen der Niere, die zu einer Zystenniere führt.

Die Erkrankungen haben als gemeinsames Krankheitsbild die Ausbildung von Zystennieren an der Rinde-Mark-Grenze (kortikomedulläre Grenze). Alle Krankheiten des NPH-MCKD-Komplexes führen in Abhängigkeit vom betroffenen Gen in bestimmten Altersbereichen zum terminalen Nierenversagen (endgültiges Nierenversagen).[1]

Zum NPH-MCKD-Komplex werden die folgenden Erkrankungen gerechnet:

Erbgang Erkrankung Chromosom/Genlocus Gen Protein terminales Nierenversagen
(Alter in Jahre)
autosomal-rezessiv Juvenile Nephrophthise 2q13 NPHP1 Nephrocystin-1 13
autosomal-rezessiv Infantile Nephronophthise 9q22-q31 NPHP2 Inversin <1
autosomal-rezessiv Adoleszente Nephronophthise 3q22.1 NPHP3 Nephrocystin-3 19
autosomal-rezessiv Nephronophthise Typ 4 1p36.22 NPHP4 Nephroretinin 21
autosomal-rezessiv Nephronophthise Typ 5 3q21.1 IQCB1, NPHP5 Nephrocystin-5 13
autosomal-rezessiv Nephronophthise Typ 6 12q21.33 CEP290, NPHP6 Nephrocystin-6
autosomal-rezessiv Nephronophthise Typ 7 16p13.3[2] GLIS2 Zinkfinger-Protein GLIS2  
autosomal-dominant Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 1q21 MCKD-1 Phänotyp 62
autosomal-dominant Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2 16p12.3 UMOD Uromodulin 32

Einzelnachweise

  1. F. Hildebrandt u. a.: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. In: medgen 12, 2000, S. 225–231.
  2. M. Attanasio u. a.: Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis. In: Nature Genet 39, 2007, S. 1018–1024. PMID 17618285

Literatur


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