Multiple epiphysäre Dysplasie

Der autosomal-dominante Erbgang

Die multiple epiphysäre Dysplasie beim Menschen ist eine orthopädische Krankheit. Als autosomal-dominant vererbte Entwicklungsstörung der Wachstumsfugen betrifft sie die dort stattfindende Knochenbildung (enchondrale Ossifikation).

Die Ausprägung reicht von einer schweren Form mit generalisiertem Befall, resultierendem Kleinwuchs, Beteiligung insbesondere von Händen und Füßen, bis hin zu milderen Formen mit hauptsächlichem oder alleinigem Befall der Hüftköpfe. Leitsymptome sind belastungsabhängige Hüftschmerzen sowie bei Beteiligung von Händen und Füßen Schwellungen von Finger- und Zehengelenken. Die Behandlung konzentriert sich auf den Erhalt der Gelenkfunktion und ist in der Regel zunächst konservativ.

Literatur

• Friedirch Böttner: Facharztkompendium Orthopädie und Unfallchirurgie. Alles was Sie für den neuen Facharzt wissen müssen. Verlag OrthoForum, Hamburg 2005, ISBN 3-981-01030-2.

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