Brachydaktylie

Klassifikation nach ICD-10
Q71.8 Sonstige	Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)
Q72.8	Sonstige Reduktionsdefekte der unteren Extremität(en)
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘)^[1] bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.

Die Kurzfingrigkeit ist eine Dysmelie, bei der Finger- und manchmal auch der Mittelhandknochen in unterschiedlich starkem Ausmaß verkürzt sind. In der jeweiligen Familie gibt es verschiedene erbliche Formen mit sehr ähnlicher Ausprägung. Kurzfingrigkeit tritt in einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:200.000 auf. Oft treten Verkürzungen seitensymmetrisch auf, manchmal fehlen ganze Fingerglieder. Anhand einer Sonderform ist die autosomal-dominante Vererbung beim Menschen nachgewiesen. Man nimmt an, dass der autosomal-dominante Erbgang für alle Typen der Kurzfingrigkeit zutrifft.

Es werden mehrere Typen mit verschiedenen weiteren Besonderheiten im Bereich der Finger- bzw. Zehenglieder, sowie isoliertes (= alleiniges) Auftreten oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe unterschieden. Andere Fehlbildungen an Fingern oder Zehen sind Polydaktylie, Oligodaktylie, Syndaktylie und Polysyndaktylie.

Übersicht über Brachydaktylie-Typen

Typ	OMIM	Genlocus	Beschreibung
Typ A1, BDA1	[1]	5p13.3-p13.2, 2q33-q35	Brachydaktylie Typ A1 oder Farabee-Typ der Brachydaktylie.
Typ A2, BDA2	[2]	20q11.2, 4q23-q24	Brachydaktylie Typ A2, Brachymesophalangie II oder Brachydaktylie vom Mohr-Wriedt-Typ.
Typ A3, BDA3	[3]		Brachydyktalie Typ A3, Brachymesophalangie V oder Brachydaktylie-Clinodaktylie.
Typ A4, BDA4	[4]		Brachydyktalie Typ A4, Brachymesophalangie II und V oder Brachydaktylie vom Temtamy-Typ
Typ A5, BDA5	[5]		Brachydyktalie Typ A5
Typ A6, BDA6	[6]		Brachydyktalie Typ A6 oder Osebold-Remondini-Syndrom.
Typ A7, BDA7			Brachydactyly type A7 or Brachydactyly Smorgasbord type.[2]
Typ B, BDB (or BDB1)	[7]	9q22	Brachydyktalie Typ B.
Typ C, BDC	[8]	20q11.2	Brachydyktalie Typ C oder Brachydyktalie von Haws-Typ
Typ D, BDD	[9]	2q31-q32	Brachydyktalie Typ D
Typ E, BDE	[10]	2q31-q32	Brachydyktalie Typ E.
Typ B und E	[11]	9q22, 2q31-q32	Brachydyktalie kombinierter Typ B und E, Ballard-Syndrom oderr Pitt-Williams-Brachydyktalie
Typ A1B, BDA1B	[12]	5p13.3-p13.2	Brachydyktalie Typ A1, B.

Brachydaktylie Typ D als häufigste Form

Brachydaktylie Typ D

Als Brachydaktylie Typ D wird die Verkürzung des letzten Daumengliedes und des Fingernagels bezeichnet. Diese Form der Kurzfingrigkeit tritt häufig beidseitig auf. In vielen Fällen ist zugleich der große Zeh verkürzt. Brachydaktylie Typ D tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 0.41 % bis 4.0 %^[3] abhängig von der Population auf. Bei männlichen Trägern des Gendefekts ist eine reduzierte Penetranz (etwa bei 62 %) zu beobachten.^[4]

Ob diese Form der Anomalie des Daumens bereits in der Antike beschrieben wurde, ist nicht bekannt. In der Literatur tritt sie erst relativ spät auf. Die Bezeichnung Brachydaktylie geht vermutlich 1896 auf H. Leboucq zurück. Das Gebiet der Brachyphalangie hat Pfitzner 1898 begründet. Eine andere Bezeichnung des Gendefekts geht 1923 auf J.K. Breitenbecher zurück.^[5] Weitere Bezeichnungen sind: Brachymegalodactylism (Hefner 1924) und Ossificatio praecox hereditaria (O. Thomsen 1927). Heinrich Hoffmann (Oberarzt an der Univ.-Hautklinik Tübingen) bezeichnet 1924 diese Anomalie als hereditäre Kolbendaumen und 1928 als Brachyphalangie, obwohl R. Pol bereits 1921 die Bezeichnung Brachydaktylie verwendet.

Einzelnachweise

1. ↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
2. ↑ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM: Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity. In: Clin. Genet.. 35, Nr. 4, 1989, S. 261–7. PMID 2714013.
3. ↑ http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2441618
4. ↑ Elmer Gray, Valina K. Hurt, Inheritance of brachydactyly type D
5. ↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113200

Literatur

• Temtamy SA, Aglan MS: Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jun 13;3:15. Review. PMID 18554391
• A.K. Martini. Angeborene Fehlbildungen. Kap.6 Fehlbildungen der Hand, 2003, Thieme. online
• D. Johnson et.al. Missense mutations in the homeodomain of HOXD13 are associated with brachydactyly types D and E. Am. J. Hum. Genet. 72: 984–997, 2003.
• N.H. Robin et.al. Clinical and molecular studies of brachydactyly type D. Am. J. Med. Genet. 85: 413–418, 1999.
• E. Gray; V.K. Hurt. Inheritance of brachydactyly type D. Journal of Heredidy, 1984; 75:297–299.
• R.M. Goodman; A. Adam; C. Sheba. A genetic study of stub thumbs among various ethnic groups in Israel. J. Med. Genet. 2: 116–121, 1965.
• Leonard P. Sayles and Joseph W. Jailer. Four Generations Of Short Thumbs, Journal of Heredity, 1934; 25:377–378
• O. Thomsen. Hereditary growth anomaly of the thumb. Hereditas 10:261–273, 1928.
• Heinrich Hoffmann. Zur Brachyphalangie des Daumens. Journal of Molecular Medicine. Vol.7, Nr.45, 1928, online
• R.A. Hefner. Inherited abnormalities of the fingers. II. Short thumbs (brachymegalodactylism). Journal of Heredity, 1924, 15:433–440.
• J.K. Breitenbecher. Hereditary shortness of thumbs. Journal of Heredidy, 1923; 14:15–21. online
• R. Pol. Brachydaktylie, Klinodaktylie, Hyperphalangie und ihre Grundlagen: Form und Entstehung der meist unter dem Bild der Brachydaktylie auftretenden Varietäten, Anomalien und Missbildungen der Hand und des Fußes. Virchows Arch. 229:388–530, 1921.

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