Alagille-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
Q44.7 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber
- Alagille-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie[1]) ist ein sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70000 bis 1:100000 geschätzt.[2][3]

Inhaltsverzeichnis

Ursache und Krankheitsentstehung

Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Penetranz liegt bei 100 %, die Expressivität oder der Phänotyp ist dagegen sehr variabel.[3] Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts Chromosom 20p12-jagged-1 (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts Chromosom 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2).[4] Die Rate der Neumutationen wird auf über 50 % geschätzt.[3]

Klinisches Erscheinungsbild

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch

  • Gallenstauung (Cholestase) mit im Vordergrund stehender Gelbsucht der Neugeborenen,
  • typische Auffälligkeiten des Gesichts (breite Stirn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, schmales Kinn) und des Skelettanomalien (Schmetterlingswirbel, kurze distale Phalangen, Klinodaktylie, verkürzte Elle)
  • Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, Drusen am N. opticus),
  • Herzerkrankungen (Pulmonalarterienstenosen und andere Herzvitien)[3].

Behandlung

Die Behandlung erfolgt symptomatisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.[5]

Geschichte

Der Erstbeschreiber Daniel Alagille (geb. 1925) ist Franzose und emeritierter Professor für Pädiatrie an der Universität Paris-Sud.[6][7]

Einzelnachweise

  1. Alagille syndrome bei Online Mendelian Inheritance in Man
  2. Danks DM, Campbell PE, Jack I, Rogers J, Smith AL: Studies of the aetiology of neonatal hepatitis and biliary atresia. In: Arch. Dis. Child.. 52, Nr. 5, Mai 1977, S. 360–7. PMID 559475. Volltext bei PMC: 1544552.
  3. a b c d Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung. Springer, S. 354-355, ISBN 978-3540739685
  4. Samejima H, Torii C, Kosaki R, et al.: Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography. In: Genet. Test.. 11, Nr. 3, 2007, S. 216–27. doi:10.1089/gte.2006.0519. PMID 17949281.
  5. Berthold Koletzko: Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Springer 2003, S. 483, ISBN 978-3540443650
  6. Eintrag zu Daniel Alagille bei Who Named It?
  7. D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J. P. Dommergues: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1975, 86: 63-71.

Weblinks

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